貝克威思-威德曼綜合症[貝克威思-威德曼綜合症]

貝克威思-威德曼綜合症[貝克威思-威德曼綜合症]
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貝克威思-威德曼綜合症又稱之為Beckwiths Wiedemann綜合症,英文名為Beckwith–Wiedemann syndrome。是一種先天過度生長的疾病,患者一般在出生前就已有可能發生過度生長的情形,出生之後可能發生新生兒低血糖,並伴隨有巨舌、內臟腫大、半邊肥大等病症,耳朵上會出現特殊的摺痕及小凹陷。其發生率為1/13700,經人工生殖技術出生的嬰兒比例較高。

疾病症狀

貝克威思-威德曼綜合症是一種先天過度生長的疾病,通常患者在出生前即已有可能發生過度生長的情形,出生後可能發生新生兒低血糖,並伴隨有巨舌、內臟腫大、半邊肥大等病症,耳朵上會出現特殊的摺痕及小凹陷。

疾病發生率

其發生率為1/13700,經人工生殖技術出生的嬰兒比例較高。

遺傳因素

遺傳方面,其遺傳方式為未知,因近85%的病患都是無家族史的偶發案例。

病例

2012年11月27日,英國赫特福德郡,英國媽媽Emma Gillies有一個舌頭不停生長的女兒。女兒名叫Olivia,她在媽媽肚子裡7個月的時候就被發現舌頭異常的大,在出生之後,她的舌頭仍然在不停的生長,並且速度非常的快。過大的舌頭使她無法微笑,吃飯,甚至會影響呼吸以至於危及生命,這也是她的父母最擔心的事情。好在通過醫療手術,小Olivia已經可以微笑。“Olivia擁有一個可愛燦爛的笑容,感謝手術的成功,她可以不必再被人們驚愕的眼神包圍,可以正常的生活。”小Olivia的媽媽說。小Olivia患有的是Beckwiths Wiedemann綜合徵,這種疾病會使人的身體局部加速生長。

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