蛋白多態性指在一個生物群體中,不同個體之間的蛋白質存在兩種或兩種以上的表型,且表型頻率大於1%。任何蛋白質一級結構中的胺基酸排列順序都是由基因決定的。生物體的基因組DNA受體內及環境中各類理化因子的影響可發生突變,其結果可能不導致基因產物序列的改變(同義突變),也可能導致多肽產物的胺基酸序列改變或功能性RNA鹼基序列的改變(非同義突變)。其中僅導致表達產物單個胺基酸改變,但對蛋白質的生理功能沒有影響的沉默突變是形成蛋白多態性的主要原因。蛋白質多態性是生物界存在的一種普遍現象,是遺傳學、法醫學等研究的重要遺傳標記。(賴江華)
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