本病多發生在新生兒及幼兒，有明顯的心力衰竭臨床症狀，有頭圍增大迅速徵象，心臟叩診心界明顯擴大，並可聞及顱內雜音。有的患者突發蛛網膜下腔出血。腦血管造影可見大腦大靜脈如球形擴大，供血動脈來自大腦前、中、後動脈的分支。CT掃描顯示對稱性腦積水，三腦室被推移向前，三腦室後部有一圓形可增強陰影。治療上首先改善心臟功能，在此基礎上再考慮手術，目的在於夾閉或栓塞進入大腦大靜脈的各供應動脈分支，但不能切除或閉塞大腦大靜脈，有阻塞性腦積水時，應做腦腹腔分流術。
蓋倫氏靜脈瘤又稱大腦大靜脈瘤;Galen靜脈動脈瘤樣畸形。是一種較少見的腦動靜脈畸形。其主要病理改變是腦動脈與腦靜脈之間的短路，使大腦大靜脈極度擴張呈圓形，靜脈壁灰白、增厚、堅韌，直徑常超過3cm以上。主要供血來自一側或雙側大腦後動脈及其分支。大腦中動脈的分支也常參與供血。Galen靜脈瘤的分型為：①真性Galen靜脈瘤：為先天性，在胚胎第三個月期間形成，瘤囊不是Galen靜脈瘤本身，而是前腦中長靜脈，有一支或多支供應動脈直接與大腦大靜脈壁相通；②假性Galen靜脈瘤：是腦動靜脈畸形伴有Galen靜脈瘤樣擴張，靜脈擴張是繼發性的或後天性輸出靜脈栓塞所致。
本病多發生在新生兒及幼兒，有明顯的心力衰竭臨床症狀，有頭圍增大迅速徵象，心臟叩診心界明顯擴大，並可聞及顱內雜音。有的患者突發蛛網膜下腔出血。腦血管造影可見大腦大靜脈如球形擴大，供血動脈來自大腦前、中、後動脈的分支。CT掃描顯示對稱性腦積水，三腦室被推移向前，三腦室後部有一圓形可增強陰影。治療上首先改善心臟功能，在此基礎上再考慮手術，目的在於夾閉或栓塞進入大腦大靜脈的各供應動脈分支，但不能切除或閉塞大腦大靜脈，有阻塞性腦積水時，應做腦腹腔分流術。