人的腺苷高半胱氨酸酶是一種存在於細胞質內的四聚體,每個單聚體亞基和輔因子煙醯胺腺嘌呤二核苷酸緊密結合。它是唯一已知的酶催化將腺苷高半胱氨酸 (adenosylhomocysteine) 分解為同型半胱氨酸 (homocysteine) 和腺苷 (adenosine)。 這是一個可逆的反應,反應的平衡有利於腺苷高半胱氨酸的形成。但在生理條件下由於腺苷和同型半胱氨酸的快速去除,反應向水解的方向進行。因此,在哺乳動物中腺苷高半胱氨酸酶的活性直接關係到同型半胱氨酸在血液里的水平,而同型半胱氨酸為血管疾病的獨立危險因素。通過控制腺苷高半胱氨酸的濃度,它還可以起到調節生物轉移甲基的作用,是一個強有力的所有腺苷蛋氨酸甲基轉移酶 (S-adonosyl-L-methionine methyltransferases) 的競爭性抑制劑。在腺苷高半胱氨酸酶缺乏的人中,血漿肌酸激酶 (creatine kinase) ,蛋氨酸 (methionine),S-腺苷甲硫氨酸 (S-adenosylmethionin) 和腺苷高半胱氨酸含量會升高,從而延遲髓鞘化,導致肌病和精神運動發育遲緩。
人的腺苷高半胱氨酸酶是一種存在於細胞質內的四聚體,每個單聚體亞基和輔因子煙醯胺腺嘌呤二核苷酸緊密結合。它是唯一已知的酶催化將腺苷高半胱氨酸 (adenosylhomocysteine) 分解為同型半胱氨酸 (homocysteine) 和腺苷 (adenosine)。 這是一個可逆的反應,反應的平衡有利於腺苷高半胱氨酸的形成。但在生理條件下由於腺苷和同型半胱氨酸的快速去除,反應向水解的方向進行。因此,在哺乳動物中腺苷高半胱氨酸酶的活性直接關係到同型半胱氨酸在血液里的水平,而同型半胱氨酸為血管疾病的獨立危險因素。通過控制腺苷高半胱氨酸的濃度,它還可以起到調節生物轉移甲基的作用,是一個強有力的所有腺苷蛋氨酸甲基轉移酶 (S-adonosyl-L-methionine methyltransferases) 的競爭性抑制劑。在腺苷高半胱氨酸酶缺乏的人中,血漿肌酸激酶 (creatine kinase) ,蛋氨酸 (methionine),S-腺苷甲硫氨酸 (S-adenosylmethionin) 和腺苷高半胱氨酸含量會升高,從而延遲髓鞘化,導致肌病和精神運動發育遲緩。