病因與分類
本病的致病基因為WHL基因，位於染色體3p25-26區，呈顯性遺傳，可與腎囊腫、腎腫瘤、胰腺囊腫和視網膜血管瘤等並發。
1.Lindau瘤
指單純發生於小腦的血管母細胞瘤。
2.Lindau病
指腦和脊髓的血管母細胞瘤伴腎囊腫、胰腺囊腫、腎臟良性腫瘤。
3.von Hippel-Lindau瘤
指視網膜血管瘤伴中樞神經系統的血管母細胞瘤或一個Lindau病的病理改變稱為，約占視網膜血管瘤的6%（而小腦的血管母細胞瘤中約20%伴發視網膜血管瘤）。
臨床表現
1.一般病程約7個月；囊性者病程短，實性者病程長；腫瘤位於蚓部突入第四腦室者易阻塞腦脊液循環通路，發病較早；女性患者在妊娠前後常出現症狀或病情加重。
2.約80%的患者以頭痛為首發症狀，主要表現為間斷性枕下痛；90%的患者有顱內壓增高症狀，包括頭痛、嘔吐（80%）、視乳頭水腫及視力減退（30%）；11%有頸強直。
3.位於小腦半球的腫瘤常出現顱內壓增高和小腦症狀，個別有延髓症狀。
4.位於大腦半球者可有不同程度的偏癱、偏生感覺障礙、偏盲等定位體徵，少數有癲癇。
5.毛細血管型和混合型易形成大囊腫而出現強迫頭位和腦幹症狀，網織細胞型症狀出現較晚；海綿型可突然惡化，如破入蛛網膜下腔而出現腦膜刺激症狀。
6.常伴有紅細胞增多症和血紅蛋白增高症，與促紅細胞生成素（腫瘤細胞可產生）有關，術後2周到1個月逐漸恢復正常。患者常有頸面部皮膚潮紅、血壓增高、四肢疼痛、脾臟增大，有時可並發胃、十二指腸潰瘍等。
7.查體可見小腦體徵（60%有眼震和共濟失調），其次為腦神經癱（第Ⅲ～Ⅵ）和錐體束征，70%有眼底水腫，少數可見視網膜上有血管瘤或腫瘤出血引起的表現。
8.部分患者同時合併內臟先天性表現，如肝囊腫、多囊腎、附睪炎、腎上腺嗜鉻細胞瘤、附睪管狀細胞瘤等。
檢查
1.常規檢查
血紅蛋白多在（12.5～17.5）g/L，周圍血象紅細胞亦增高，網織紅細胞有部分增高。
2.腦脊液檢查
壓力增高，蛋白細胞分離現象（蛋白含量增高而細胞數正常）。
3.頭顱X線平片
可見顱內壓增高征。
4.CT分型
囊腫結節型（邊緣欠清的囊性低密度+邊緣清楚的等密度壁結節，囊壁無明顯變化，壁結節顯著強化）、囊腫型、實體型（等或稍高密度、周圍有低密度水腫、可明顯均勻強化）和腦積水型。
5.MRI（磁共振成像）檢查
後顱窩（小腦半球或蚓部）、類圓形、邊緣清楚銳利、輪廓光滑、一個均勻的囊性病灶（低T1高T2）和一個小壁結節（等T1低T2）突入其中伴周圍水腫（高T2）；有一根或數根較粗大的血管深入病灶；囊壁不強化，壁結節明顯強化；第四腦室受壓伴幕上腦積水。
6.CT和MRI特點
囊壁結節型可見到壁結節基底部轉折向囊壁延伸，且較其他處囊壁顯著增厚的強化帶；
7.腦血管造影
能準確顯示供血動脈和引流靜脈，顯示腫瘤結節，有助於查出<5mm的瘤體，可發現腫瘤病理血管（小團細小規則的血管網+較大的供血動脈，實質性腫瘤可見花瓣狀腫瘤循環）。
診斷
1.成人有小腦症狀和顱內壓增高者，除常見的膠質瘤外，應考慮本病的可能。
2.對有下述表現者：①家族中已證實有腦血管母細胞瘤患者；②有真性紅細胞增高症和高血色素症；③眼部發現視網膜母細胞瘤；④腹部內臟發現肝血管瘤、多囊腎、胰腺囊腫等，尤其應提高警惕。
3.腦血管造影、CT和MRI檢查有助於明確診斷。
鑑別診斷
1.囊性型需與小腦星形細胞瘤相鑑別，前者瘤體內有流空信號的血管影；後者壁結節常較大，不均勻強化；
2.實體型需與髓母細胞瘤相鑑別，前者常伴有Von-Hippel-Lindau綜合徵，後者多見於小腦蚓部；
3.位於腦橋小腦角者與前庭神經施萬細胞瘤相鑑別，後者多為實性，有內聽道擴大和聽力改變；
4.與轉移瘤鑑別，轉移瘤多見於老年人，大多有原發腫瘤史。
5.與血供豐富的顱後窩惡性膠質瘤和腦血管畸形相鑑別。
治療
1.確診後手術治療為治療腦血管母細胞瘤的最佳方案，對於囊性者一定要全部切除腫瘤結節和基底部附著處的部分囊壁，實質性腫瘤則應根據腫瘤所在部位決定手術切除範圍和程度。
2.手術切除腫瘤的主要困難為腫瘤血運豐富，常有1～2根較粗的動脈對腫瘤供血，應先予以切斷，不宜分塊切除；術中切除有困難者可根據情況行減壓術或腦脊液分流術，以緩解顱內壓，術後再行放療；對身體其他部位腫瘤應先查清後再進行分期切除。
3.術中如僅切除壁結節而忽視了對基底部周圍的清掃則容易殘留腫瘤組織，在情況允許的情況下應適當擴大壁結節附著處周圍的囊壁切除範圍，以達到根治的目的。
4.放射治療：①γ刀對較小（<3cm）的實質性血管母細胞瘤有較好的控制作用；對腫瘤伴囊性變者，特別是囊性變較大者，雖可完全控制瘤結節，但不能控制囊性變的增大；大腫瘤也不適合γ刀。②γ刀治療後6個月出現放射性腦水腫，需要腦室腹腔分流術和長時間的類固醇激素治療。③照射劑量，腫瘤中心劑量21.0Gy～50.0Gy，平均337Gy；周邊劑量12.0Gy～24.0Gy，平均17.6Gy；可在一年左右重複治療。
5.腫瘤全切除者預後良好，復發率為12%～14%，手術病死率為4.5%～40%。
預後
手術死亡的主要原因為術中止血不徹底，術後血腫形成和對腦幹的影響。多發及合併內臟囊腫或血管瘤者預後較差。
