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診斷臨床表現治療方法護理
神經系統遺傳代謝病

神經系統遺傳代謝病占全身性遺傳代謝病的一大部分，是以侵犯中樞或周圍神經系統為主的類型。它們的臨床表現可以多種多樣，如程度不同的腦發育障礙、精神發育遲滯、...
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代謝病

在體內生物化學過程發生障礙時，某些代謝物質如糖、脂肪、蛋白質、嘌呤、鈣銅等堆積或缺乏而引起的疾病。症狀輕重不一，診斷依靠臨床表現及血、尿等生物化學檢查。...
代謝病病因先天因素後天因素

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