原因
(一)發病原因在胚胎早期，肢體原基於8周前形成缺失，造成畸形。
(二)發病機制
有人認為，腓骨缺如繼發於肢體肌肉的病變，腓骨肌和小腿三頭肌的短縮將增強脛骨與足的應力，常引起小腿弓形和足下垂外翻畸形。
檢查
跛行，小腿短縮。可見脛骨弓形畸形，足外翻，外髁消失，並伴發其他肢體短縮畸形。
Coventry和Johnson把本病分為三型：
Ⅰ型：單側部分缺失，小腿可中度短縮，一般無殘疾。
Ⅱ型：腓骨幾乎完全缺失，肢體極短，脛骨在中1/3和下1/3處全弓畸形。皮膚有微凹，但與弓端無粘連;足下垂和外翻;同側股骨也短縮。即使治療，功能也較差。
Ⅲ型：可能為單側，也可能為雙側，並伴有其他嚴重異常，如上肢或股骨畸形，以及脊柱裂等。這種病例較多，預後也差。
依據臨床表現和X線片，診斷即可確立。
鑑別診斷
肢體增長、增粗過度是先天性動靜脈瘺的臨床表現之一，先天性動靜脈瘺是由於胚胎始基在演變過程中，發育異常，以致動靜脈之間有不正常交通引起。肢體或軀幹姿勢異常：肌張力障礙(dystonia)是一種不隨意運動。是一組由身體骨骼肌的協同肌和拮抗肌的不協調且間歇持續收縮所造成的部分軀體重複的不自主運動和異常位置姿勢的症狀群。
又稱為肌張力障礙綜合徵(DystoniaSyndrome)。可由中樞神經系統功能障礙(如基底核病變)或引起原因不明，前者稱為繼發性肌張力障礙，後者稱為原發性肌張力障礙。肌張力障礙的特徵是肢體或軀幹姿勢異常，可影響運動或導致扭曲、奇異步態。
肢體僵硬感：僵硬感及活動障礙常見於風濕病，患者在晨起時，開始活動時，或在機體較長時間處於某一姿式後改變另一姿式時，常感到關節、肢體、腰部等受累部位有僵硬感及疼痛等。
跛行，小腿短縮。可見脛骨弓形畸形，足外翻，外髁消失，並伴發其他肢體短縮畸形。
Coventry和Johnson把本病分為三型：
Ⅰ型：單側部分缺失，小腿可中度短縮，一般無殘疾。
Ⅱ型：腓骨幾乎完全缺失，肢體極短，脛骨在中1/3和下1/3處全弓畸形。皮膚有微凹，但與弓端無粘連;足下垂和外翻;同側股骨也短縮。即使治療，功能也較差。
Ⅲ型：可能為單側，也可能為雙側，並伴有其他嚴重異常，如上肢或股骨畸形，以及脊柱裂等。這種病例較多，預後也差。
依據臨床表現和X線片，診斷即可確立。
緩解方法
及時到醫院檢查並教正。
