紅細胞丙酮酸激酶測定

紅細胞丙酮酸激酶（pyruvate kinase，PK）是紅細胞糖代謝過程中重要酶之一。在人體組織中，丙酮酸激酶有4種同工酶：L、R、M1、M2，均由相同的亞基組成。L型主要見於肝臟，腎上腺皮質和小腸亦含少量；R型僅存在於紅細胞中；M1型見於骨骼肌、心臟、腦組織；M2型見於胚胎組織、大多數成熟組織和各種腫瘤。紅細胞丙酮酸激酶缺乏是一種常染色體隱性遺傳病，其控制酶合成的基因在15號染色體上，可導致非球形紅細胞溶血性貧血。白血病、白血病前期或經分子機制的化療後，也可呈現紅細胞丙酮酸激酶缺乏。紅細胞丙酮酸激酶的實驗室檢查方法有兩種，即定量測定法和螢光斑點試驗。螢光斑點試驗是一種初篩定性試驗，用於大規模普查較適宜。

原理

丙酮酸激酶螢光斑點試驗：螢光斑點試驗螢光在20分鐘以內消失，其酶活性在正常範圍內；螢光反應液點螢光在30分鐘以上消失者應考慮丙酮酸激酶活性降低，並需進一步用酶定量測定法檢測其酶活性以確診。

臨床意義

診斷PK酶缺乏症。本試驗可作為丙酮酸激酶缺陷的診斷試驗。

紅細胞丙酮酸激酶活性降低：見於遺傳性丙酮酸激酶缺陷症、某些獲得性丙酮酸激酶缺陷（如粒細胞白血病、骨髓增生異常綜合徵）等。

正常值參考範圍

陰性