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甲基丙二酸尿症
,mut)缺陷及其輔酶鈷胺素(維生素B12)代謝缺陷,均為常染色體隱性...mut-型。鈷胺素代謝障礙包括5類:兩種為腺苷鈷胺素(AdoCbl)合成缺陷,即線粒體鈷胺素還原酶...
簡介 認識 病因分析 發病機制 臨床表現 -
甲基丙二酸血症發病機制
酶的輔酶B)缺乏,其基因定位為12q24,3種為胞漿和溶酶體鈷胺素代謝...(mutaseapoenzyme,mut)缺陷及其輔酶鈷胺素(維生素...完全缺陷為mut0型,部分缺陷為mut-型。鈷胺素代謝障礙包括5類:兩種為...
認識 病因分析 發病機制 臨床表現 病理分析 -
甲基丙二酸尿
缺陷;兩種腺苷鈷胺素(AdoCbl)合成缺陷,即線粒體鈷胺素還原酶缺乏和線粒體鈷胺素腺苷轉移酶缺乏;以及3種由於胞漿和溶酶體鈷胺素代謝異常引起的腺苷鈷胺素和甲基鈷胺素(MeCbl)合成缺陷。患者為遺傳缺陷mut0...
甲基丙二酸尿 甲基丙二酸尿相關資料 甲基丙二酸尿參考資料 -
黏脂貯積症Ⅲ型
溶酶體酶的識別部位異常。溶酶體酶的正常組合需要細胞內的協同作用,即細胞合成、分泌水解酶,細胞表面識別水解酶,繼之被溶酶體攝取,並固定於溶酶體內。細胞表面識別水解酶,需要在細胞表面和溶酶體水解酶上都有特異性部位。目前認為...
流行病學 病因 發病機制 臨床表現 診斷 -
黏脂貯積症Ⅰ型
。淋巴細胞及骨髓細胞有空泡。肝臟活組織檢查β-半乳糖苷酶和其他溶酶體酶活性...),目前已用此方法治療25種以上的遺傳病如用鈷胺素(B12)治療多種貧血...套用受體介導分子識別法來提高導向性 C.對一些溶酶體貯積病,因其沉積物...
概述 流行病學 病因 發病機制 臨床表現 -
飼料添加劑
細胞器(線粒體、溶酶體等)膜結構的完整及正常通透性,以及維持正常的視覺...
基本簡介 作用機理 成分分析 添加劑 各種藥物 -
黏脂貯積症Ⅳ型
結構組成的結膜活檢顯示在上皮細胞和成纖維細胞內有粗大的溶酶體,並含有大量...以上的遺傳病。如用鈷胺素(B12)治療多種貧血和甲基丙二酸尿症等。 ②酶...來提高導向性。 C.對一些溶酶體貯積病,因其沉積物可以彌散入血,並保持...
病因 發病機制 臨床表現 診斷 檢查 -
連絲體
quantasome光能轉化體quantitative連續變異quantitativeanalysis定量分析quantitat...
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埃萊爾-當洛綜合徵
疾病概述 埃萊爾-當洛綜合徵 近年來,由於分子生物學及蛋白化學的發展,細胞外基質蛋白的主要成分及相應的多種基因突變已被確...
疾病概述 病因 發病機制 臨床表現 診斷 -
甘露糖苷貯積症
),目前已用此方法治療25種以上的遺傳病。如用鈷胺素(B12)治療多種貧血和...介導分子識別法來提高導向性。 C.對一些溶酶體貯積病,因其沉積物可以彌散...
流行病學 病因 發病機制 臨床表現 診斷