概述
癲癇是慢性反覆發作性短暫腦功能失調綜合徵。以腦神經元異常放電引起反覆癇性發作為特徵。癲癇是神經系統常見疾病之一，患病率僅次於腦卒中。癲癇的發病率與年齡有關。一般認為1歲以內患病率最高，其次為1～10歲以後逐漸降低。我國男女之比為1.15∶1～1.7∶1。種族患病率無明顯差異。
病因
癲癇病因極其複雜，可分三大類，並存在多種影響發病的因素：
1.特發性癲癇
可疑遺傳傾向無其他明顯病因，常在某特殊年齡段起病，有特徵性臨床及腦電圖表現，診斷較明確。
2.症狀性癲癇
中樞神經系統病變影響結構或功能等，如染色體異常、局灶性或瀰漫性腦部疾病，以及某些系統性疾病所致。
（1）局限性或瀰漫性腦部疾病①先天性異常胚胎髮育中各種病因導致腦穿通畸形、小頭畸形、先天性腦積水胼胝體缺如及大腦皮質發育不全，圍生期胎兒腦損傷等；②獲得性腦損傷如腦外傷，顱腦手術後，腦卒中後，顱內感染後，急性酒精中毒；③產傷新生兒癲癇發生率約為1%，分娩時合併產傷多伴腦出血或腦缺氧損害，新生兒合併腦先天發育畸形或產傷，癲癇發病率高達25%；④炎症包括中樞神經系統細菌、病毒、真菌、寄生蟲、螺鏇體感染及AIDS神經系統併發症等；⑤腦血管疾病如腦動靜脈畸形、腦梗死和腦出血等；⑥顱內腫瘤原發性腫瘤如神經膠質瘤、腦膜瘤等；⑦遺傳代謝性疾病如結節性硬化、腦-面血管瘤病、苯丙酮酸尿症等；⑧神經系統變性病如Alzheimer病、Pick病等約1/3的患者合併癲癇發作。
（2）系統性疾病①缺氧性腦病如心搏驟停、CO中毒窒息、麻醉意外和呼吸衰竭等可引起肌陣攣性發作或全身性大發作；②代謝性腦病如低血糖症，最常導致癲癇其他代謝及內分泌障礙如高血糖症、低鈣血症、低鈉血症，以及尿毒症、肝性腦病和甲狀腺毒血症等均可導致癲癇發作；③心血管疾病如心臟驟停、高血壓腦病等；④熱性驚厥熱性發作導致海馬硬化是顳葉癲癇繼發全身性發作，並成為難治性癲癇的重要病因；⑤子癇；⑥中毒如酒精、異煙肼、卡巴唑等藥物及鉛、鉈等重金屬中毒。
3.隱源性癲癇
較多見，臨床表現提示症狀性癲癇，但未找到明確病因，可在特殊年齡段起病，無特定臨床和腦電圖表現。
臨床表現
1.全面強直-陣攣發作（大發作）
系指全身肌肉抽動及意識喪失的發作。以產傷、腦外傷、腦瘤等較常見。強直-陣攣發作可發生在任何年齡，是各種癲癇中最常見的發作類型。其典型發作可分為先兆期、強直期、陣攣期、恢復期四個臨床階段。發作期間腦電圖為典型的爆發性多棘波和棘-慢波綜合，每次棘-慢波綜合可伴有肌肉跳動。
2.單純部分發作
是指腦的局部皮質放電而引起的與該部位的功能相對應的症狀，包括運動、感覺、自主神經、精神症狀及體徵。分為四組：①伴運動症狀者；②伴軀體感覺或特殊感覺症狀者；③伴自主神經症狀和體徵者；④伴精神症狀者。
3.複雜部分發作
習慣上又稱精神運動發作，伴有意識障礙。先兆多在意識喪失前或即將喪失時發生，故發作後患者仍能回憶。
4.失神發作（小發作）
其典型表現為短暫的意識障礙，而不伴先兆或發作後症狀。
5.癲癇持續狀態
是指單次癲癇發作超過30分鐘，或者癲癇頻繁發作，以致患者尚未從前一次發作中完全恢復而又有另一次發作，總時間超過30分鐘者。癲癇持續狀態是一種需要搶救的急症。
治療
難治性癲癇治療首先應臨床確診、明確發作類型和監測血藥濃度，醫生具備必要的AEDs藥代動力學知識，如藥物吸收、分布、蛋白結合、代謝和排泄等，患者對藥物的依從性也是有效治療的必要前提。1.傳統治療
目前臨床仍以正規的傳統一線AEDs治療為主，新型AEDs為難治性癲癇治療提供了可能最近美國神經病學會（ANN）及美國癲癇協會（AES），對美國FDA批准的拉莫三嗪（LTG）、托吡酯（TPM）、奧卡西平（OXC）、加巴噴丁（GBP）、唑尼沙胺（ZNS）、替加賓（TGB）和左乙拉西坦（LVT）等7種新型AEDs進行了評價，提出了循證醫學指南。共收集符合標準的文獻1462篇，用於證據級分類引證的資料來自353篇，評價分為兩部分，一部分為治療新發生癲癇的有效性和耐受性，另一部分為治療難治性癲癇的有效性和耐受性。
納入難治性癲癇者要求使用3種或3種以上AEDs治療無效者，每月發作3～4次或以上者。評價結果：所有7種新型ADEs均推薦用於成人部分性難治性癲癇的添加治療：TPM、LTG、OXC和GBP可用於兒童難治性部分性癲癇，LVT、TGB和ZNS作為兒童難治性癲癇的添加治療證據不充分：OXC、TPM和LTG推薦用於難治性部分性癲癇單藥治療，而GBP、LVT、TGB和ZNS用於治療難治性癲癇單藥治療證據不充分：TPM可用於成人及兒童難治性全面強直-陣攣發作，而推薦其餘6種新AEDs治療成人及兒童難治性全面性強直-陣攣發作的證據不充分：TPM和LTG可用於治療Lennox-Gastaut綜合徵所伴有的猝倒發作。
2.藥物治療
用一線AEDs單藥或多藥聯合治療療效不佳時可試用以下藥物，有時效果較好常用：
（1）鈣離子通道拮抗藥抑制鈣離子內流，防止神經元過度興奮，常用氟桂利嗪（鹽酸氟桂嗪）、尼莫地平等。
（2）乙醯唑胺（acetazolamide，diamox）非競爭性抑制腦膠質細胞和脈絡叢碳酸酐酶，使細胞內CO2含量增高，鈉離子減少，細胞膜穩定性增加，對失神發作可有短期療效或作為其他類型癲癇輔助用藥，副作用有頭痛、多尿、厭食、乏力、感覺異常和皮疹等。
（3）維生素E為自由基清除劑，有穩定細胞膜作用，用於多種發作形式的難治性癲癇。
（4）別嘌呤（別嘌呤醇）為次黃嘌呤氧化抑制劑，降低腦組織超氧自由基，保護神經元功能和生物酶活性，副作用有腹脹、腹痛、一過性轉氨酶增高、齒齦增生等。
（5）金剛烷胺（amantadine）與AEDs合用治療難治性肌陣攣及失神發作療效較好，副作用有嗜睡、眩暈、食慾減退和抑鬱，劑量過大可見不安、失眠及共濟失調等。
（6）甲狀腺素嬰兒痙攣症可用促甲狀腺素釋放激素，每天上午肌注，連續1～4周：副作用是發熱、噁心和血壓升高等。
（7）可試用大劑量人血丙種球蛋白（丙種球蛋白）靜脈注射6～10次為一療程。
3.外科手術治療
癲癇源精確定位及合理選擇外科手術治療有望使更多的難治性癲癇患者得到治癒，目前癲癇已不再是神經內科單一學科可以完全治療或治癒的疾病。建立集臨床與科研結合、相關學科專家與先進設備配套的癲癇中心，在提高癲癇的臨床與科研整體水平方面發揮了巨大作用，這類中心在歐美已開發國家已相當普遍，在有些開發中國家也初具規模，在我國還剛剛起步。
（1）手術適應證①系統正規AEDs治療2年以上不能控制發作的難治性癲癇，發作頻繁，影響日常生活。②局限於一側半球明確的癲癇病灶。③無明顯精神、心理障礙，IQ>70。④病灶切除後不會引起嚴重的神經功能缺失。
（2）手術方法主要是：①切除癲癇源病灶或病區如大腦皮質、腦葉及大腦半球切除術。②阻斷癲癇放電傳播路徑可提高癲癇閾值，破壞癲癇興奮機構，如大腦聯合（胼胝體）切開術、立體定向腦深部結構（杏仁核、Forel-H區）毀損術等，包括χ-刀、γ-刀治療。③刺激癲癇抑制結構如慢性小腦刺激術，迷走神經刺激術等。
檢查
1.實驗室
血、尿、便常規檢查及血糖、電解質（鈣磷）測定。
2.腦脊液檢查
如病毒性腦炎時，白細胞計數增多、蛋白增高，細菌性感染時，還有糖及氯化物降低。腦寄生蟲病可有嗜酸性粒細胞增多；中樞神經系統梅毒時，梅毒螺鏇體抗體檢測陽性。顱內腫瘤可以有顱內壓增高、蛋白增高。
3.血清或腦脊液胺基酸分析
可以發現可能的胺基酸代謝異常。
4.神經電生理檢查
傳統的腦電圖記錄。如硬膜下電極包括線電極和柵電極放置在可能是癲癇區域的腦部。
5.神經影像學檢查
CT和MRI大大提高了癲癇病灶結構異常的診斷。目前已在臨床套用腦功能檢查包括陽離子衍射斷層攝影（PET）、單光子衍射斷層攝影（SPECT）和MRI光譜分析儀（MRS）。PET可以測量腦的糖和氧的代謝腦血流和神經遞質功能變化。SPECT亦可以測量腦血流、代謝和神經遞質功能變化，但是在定量方面沒有PET準確。MRS可以測量某些化學物質，如乙醯天冬氨酸含膽鹼物質、肌酸和乳酸在癲癇區域的變化。
6.神經生化的檢查
目前已經套用的離子特異電極和微透析探針，可以放置在腦內癲癇區域，測量癲癇發作間、發作時和發作後的某些生化改變。
7.神經病理檢查
是手術切除癲癇病灶的病理檢查，可以確定癲癇病因是由腦瘤瘢痕、血管畸形、硬化炎症、發育異常或其他異常引起。
8.神經心理檢查
此項檢查可以評估認知功能的障礙，可以判斷癲癇病灶或區域在大腦的哪一側。
診斷
癲癇診斷主要根據發作史，目擊者對發作過程提供可靠的詳細描述，輔以腦電圖癇性放電證據即可確診。
鑑別診斷
1.癇性發作需要與各種發作性疾病鑑別
①癔症；②暈厥；③過度換氣綜合徵；④偏頭痛；⑤短暫性腦缺血發作；⑥發作性睡病。此外，癲癇還應與發作性精神症狀以及發作性其他內臟症狀等鑑別。
2.症狀性癲癇及癲癇綜合徵的病因鑑別
（1）引起癲癇的全身性疾病①低血糖症；②低鈣血症；③胺基酸尿症等。
（2）引起癲癇的腦部疾病有無產傷史、高熱驚厥史、腦外傷史、卒中史等。體檢中若發現如顱內腫瘤的定位體徵和視盤水腫，腦動靜脈畸形的頭部雜音，腦豬囊尾蚴病（囊蟲病）的皮下結節等。
腦血管造影、核素腦掃描、CT、MRI等檢查有助鑑別。
治療
難治性癲癇治療首先應臨床確診、明確發作類型和監測血藥濃度，醫生具備必要的AEDs藥代動力學知識，如藥物吸收、分布、蛋白結合、代謝和排泄等，患者對藥物的依從性也是有效治療的必要前提。
1.傳統治療
目前臨床仍以正規的傳統一線AEDs治療為主，新型AEDs為難治性癲癇治療提供了可能最近美國神經病學會（ANN）及美國癲癇協會（AES），對美國FDA批准的拉莫三嗪（LTG）、托吡酯（TPM）、奧卡西平（OXC）、加巴噴丁（GBP）、唑尼沙胺（ZNS）、替加賓（TGB）和左乙拉西坦（LVT）等7種新型AEDs進行了評價，提出了循證醫學指南。共收集符合標準的文獻1462篇，用於證據級分類引證的資料來自353篇，評價分為兩部分，一部分為治療新發生癲癇的有效性和耐受性，另一部分為治療難治性癲癇的有效性和耐受性。
納入難治性癲癇者要求使用3種或3種以上AEDs治療無效者，每月發作3～4次或以上者。評價結果：所有7種新型ADEs均推薦用於成人部分性難治性癲癇的添加治療：TPM、LTG、OXC和GBP可用於兒童難治性部分性癲癇，LVT、TGB和ZNS作為兒童難治性癲癇的添加治療證據不充分：OXC、TPM和LTG推薦用於難治性部分性癲癇單藥治療，而GBP、LVT、TGB和ZNS用於治療難治性癲癇單藥治療證據不充分：TPM可用於成人及兒童難治性全面強直-陣攣發作，而推薦其餘6種新AEDs治療成人及兒童難治性全面性強直-陣攣發作的證據不充分：TPM和LTG可用於治療Lennox-Gastaut綜合徵所伴有的猝倒發作。
2.藥物治療
用一線AEDs單藥或多藥聯合治療療效不佳時可試用以下藥物，有時效果較好常用：
（1）鈣離子通道拮抗藥抑制鈣離子內流，防止神經元過度興奮，常用氟桂利嗪（鹽酸氟桂嗪）、尼莫地平等。
（2）乙醯唑胺（acetazolamide，diamox）非競爭性抑制腦膠質細胞和脈絡叢碳酸酐酶，使細胞內CO2含量增高，鈉離子減少，細胞膜穩定性增加，對失神發作可有短期療效或作為其他類型癲癇輔助用藥，副作用有頭痛、多尿、厭食、乏力、感覺異常和皮疹等。
（3）維生素E為自由基清除劑，有穩定細胞膜作用，用於多種發作形式的難治性癲癇。
（4）別嘌呤（別嘌呤醇）為次黃嘌呤氧化抑制劑，降低腦組織超氧自由基，保護神經元功能和生物酶活性，副作用有腹脹、腹痛、一過性轉氨酶增高、齒齦增生等。
（5）金剛烷胺（amantadine）與AEDs合用治療難治性肌陣攣及失神發作療效較好，副作用有嗜睡、眩暈、食慾減退和抑鬱，劑量過大可見不安、失眠及共濟失調等。
（6）甲狀腺素嬰兒痙攣症可用促甲狀腺素釋放激素，每天上午肌注，連續1～4周：副作用是發熱、噁心和血壓升高等。
（7）可試用大劑量人血丙種球蛋白（丙種球蛋白）靜脈注射6～10次為一療程。
3.外科手術治療
癲癇源精確定位及合理選擇外科手術治療有望使更多的難治性癲癇患者得到治癒，目前癲癇已不再是神經內科單一學科可以完全治療或治癒的疾病。建立集臨床與科研結合、相關學科專家與先進設備配套的癲癇中心，在提高癲癇的臨床與科研整體水平方面發揮了巨大作用，這類中心在歐美已開發國家已相當普遍，在有些開發中國家也初具規模，在我國還剛剛起步。
（1）手術適應證①系統正規AEDs治療2年以上不能控制發作的難治性癲癇，發作頻繁，影響日常生活。②局限於一側半球明確的癲癇病灶。③無明顯精神、心理障礙，IQ>70。④病灶切除後不會引起嚴重的神經功能缺失。
（2）手術方法主要是：①切除癲癇源病灶或病區如大腦皮質、腦葉及大腦半球切除術。②阻斷癲癇放電傳播路徑可提高癲癇閾值，破壞癲癇興奮機構，如大腦聯合（胼胝體）切開術、立體定向腦深部結構（杏仁核、Forel-H區）毀損術等，包括χ-刀、γ-刀治療。③刺激癲癇抑制結構如慢性小腦刺激術，迷走神經刺激術等。
特色療法
現代醫學認為，癲癇發作是由於大腦神經元細胞受損後異常放電所致。合肥關懷癲癇醫學研究所獨創的“神經元修復療法”針對癲癇發病根源，運用8項專業檢查，通過電腦導航精準定位，找出癲癇病灶和測定腦部功能，對腦內外癲癇病灶的空間定位達到數毫米級。通過神經元細胞、神經激活因子、神經修復因子、神經營養因子的“四大基因”協同作用，產生一系列的基因修復、激活催生、脈衝霧化、生物物理刺激和化學效應，釋放出強烈的刺激信息和巨大的腦部生物能量，使生物活性因子能像通過超導體一樣，透過血腦屏障，直達受損的神經元及大腦細胞，調控並改變其基因表達，進而調控腦細胞的生命活動規律，恢復腦內高級神經功能，快速阻斷大腦神經元異常放電，促進新細胞再生，使神經細胞生長調節因子對中樞及周圍神經元的發育、分化、生長、再生和功能特性的表達發揮巨大的調控作用，構建神經系統、內分泌系統、免疫系統、自體微循環的穩態平衡，徹底杜絕癲癇再次發作，達到癲癇臨床治癒的目的。
預防
1.預防癲癇病的發生，應詳細地進行家系調查，了解患者雙親同胞和近親中是否有癲癇發作及其發作特點，對能引起智力低下和癲癇的一些嚴重遺傳性疾病，應進行產前診斷或新生兒期過篩檢查，以決定終止妊娠或早期進行治療。防止分娩意外，新生兒產傷是癲癇發病的重要原因之一，避免產傷對預防癲癇有重要意義。
2.對癲癇患者要及時診斷，及早治療，治療越早腦損傷越小，復發越少，預後越好。去除或減輕引起癲癇的原發病如顱內占位性疾病、代謝異常、感染等，對反覆發作的病例也有重要意義。
3.癲癇是一種慢性疾病，可遷延數年、甚至數十年之久，因而可對患者身體、精神、婚姻以及社會經濟地位等，造成嚴重的不良影響。患者在家庭關係、學校教育和就業等方面的不幸和挫折、文體活動方面的限制等，不但可使患者產生恥辱和悲觀心理，嚴重影響患者的身心發育，這就要求社會各界對癲癇患者給予理解和支持。
醫院簡介
合肥同仁關懷醫院位於合肥市銅陵路218號，省、市醫保定點單位，是一家具有專病專治的特色性專科醫院。醫院堅持臨床和科研相結合，先後與關懷癲癇病研究所、神安腦病研究所合作開展系列的癲癇病、腦病的課題研究，對癲癇、腦癱、腦萎縮、帕金森、重症肌無力等多種疑難病有較完整的科研醫療方案，曾獲合肥市、安徽省、國家多項科研成果獎，有的項目研究達到較高的水平，醫院先後獲得聯合國自然醫學基金會頒發的人類醫學貢獻獎，先進黨支部、合肥市共青團文明號。
合肥同仁關懷醫院發揚傳統醫德品質，心繫患者，潛心研究和開展腦部疾病的診斷與治療。以科技為先導，不斷加大科研投入力度，使臨床科研工作取得了長足的進步，引進國際最新的治療技術和尖端設備，推出"以病人為中心、服務規範化、診斷精準化、治療根本化"的診療理念，銳意進取，精耕細作，取得了良好的社會反響，多次受到嘉獎。自成立以來，就一直擔當著業內先鋒的角色，引領著國內治療前進的方向。
匯聚名醫名家，全力打造專家型醫療航母
合肥同仁關懷醫院經過十餘年與國內外多位著名神經內科、神經外科、微創介入外科、生物因子學、生物物理學、康復醫學等學科領域經驗豐富的權威專家課題組潛心研究和臨床攻關，總結出了腦病和神經系統疾病最新權威技術。該療法打破傳統意義上的狹隘的腦病和神經系統疾病治療局限，以最新治療理念為根本導向，從根本上實現了徹底治癒腦病和神經系統疾病，在治療癲癇、腦癱、腦萎縮、帕金森、重症肌無力等多種神經性疾病上達到根本上治療病症的目的，被譽為現代腦病和中樞神經治療領域的最新療法，並開啟了神經疾病治療史的新局面。
通過多年臨床套用，萬例康復患者共同驗證其治療效果，結合大量數據整合分首次提出“科學化、標準化、正規化”的理念治療各種腦病和神經系統疾病，嚴格遵循“科學診斷→系統評估→立體治療→愈後管理”的腦病和神經系統疾病康復科學步驟，分類、分型、分性、分期對症下yao、辨證施治、全面康復最終達到腦病和神經系統疾病臨床治癒的目的，為更多腦病和神經系統疾病患者帶去康復希望。
引進國際精尖設備，保障醫療質量與治療效果
合肥同仁關懷醫院無論在診療技術還是診療設備處於全國腦病病醫學領域的前沿，享譽全國。斥巨資率先引進Infiniti系列多參數生物反饋儀、華幼電腦檢測篩查儀器、腦電斷層掃瞄器、腦功能成像儀、聚焦超聲生物治療儀、德國DS-3A微量元素分析儀、瑞典微量元素測試儀器(Traceelementanalyzer)、美國量子醫學全科檢測儀(QuantumbiomedicalGeneralteste)等大批國際前沿高新尖端的診療設備，全心致力於腦病的臨床治療。
創新服務理念，推行綠色人文醫療
合肥同仁關懷醫院以將患者利益放在首位，充分尊重患者的人格與尊嚴、尊重患者的個人隱私權與知情同意權。充分體現對患者的尊重、理解和關懷。綠色醫療：為患者就診提供最大方便，實行"無假日門診"，建立以病人為中心的科學布局和便捷就醫的合理流程，實現全程導醫服務的綠色通道，全力營造舒適、溫馨的綠色醫療花園，建立誠信、理解、和諧的醫療環境。網上預約：貫徹落實深化醫yao衛生體制改革意見，首創實施網路預約診療服務，有利於患者進行就醫諮詢，提前安排就醫計畫，減少候診時間，特開設24小時專家諮詢熱線以及線上專家網路系統，實現"即時諮詢，線上解惑，網上預約"的模式，最大限度幫助患者解惑答疑。人文服務：視患者為親人，營造高品位的人文關懷，從患者舒心、方便、安全、滿意的服務出發，倡導"一患一醫一護"的綠色護理，開設24小時專家諮詢熱線，定期健康回訪等。
合肥同仁關懷醫院作為國家重點癲癇診療中心，嚴格執行國家收費標準，杜絕諸如私立醫院、診所等隨意抬高藥品價格、亂收費、濫用藥物等現象，全面保障患者權益，秉承“濟世救民、誠信永恆、精益求精、服務至上”的辦院宗旨，採用現代先進的管理體制、運作流程和服務方式，建立良好的醫患關係。以先進的技術、權威的專家、一流的設施，為廣大癲癇患者提供優質、安全的醫療保障。醫院現已推出全年無假日、午休不停診的服務，真正成為廣大患者的健康家園。
