原因
本病病因不明，為一種罕見的遺傳性發育異常。
本病的病理學改變包含發育(骨)骺的骨化中心。軟骨內骨化是分裂的骨骺軟骨細胞不規則的。關節軟骨最初是正常的，但患者在病程中因為根本的骨性的支持鬆弛的，所以變得畸形。關節的畸形是永久的，在早期就顯示出成人的退化性變化及骨性關節炎。直到兒童晚期才能做出診斷。患兒長主訴關節僵直、疼痛、跛行像鴨步(態)。這樣的兒童身材矮小、肢體粗短。通常肘、膝部呈屈曲性攣縮，但智力是不受影響的。
檢查
【臨床表現】
主要表現為髖關節、膝關節的疼痛，活動受限，行走困難，呈搖擺步態。肩關節活動也受限。骨端常粗大、少數病人有關節屈曲畸形或關節鬆弛。手變短，手指變粗，身材短小。由於本病對四肢長骨的影響較脊柱明顯，故表現為某種程度的短肢型侏儒，此外尚有膝內翻、外翻、兩下肢不等長及脊柱後突畸形等。
【診斷】
本病的診斷主要依靠X線。
X線表現：對稱性骨骺骨化中心出現晚，發育緩慢，與骨幹融合的時間延遲。特徵性的表現是骨化不規則，骨化中心的密度異常。往往呈斑點狀或桑椹狀，有許多小的分散的骨化中心，圍繞在大的骨化中心的周圍，但數目不像點狀骨骺發育異常那樣多。這些多發性的骨化中心，使骨端變大。脛骨下端的骨骺自內向外方傾斜，深度減少，腓骨變長。距骨形態改變，以適應脛骨骨變形(占50%)。長骨幹較正常短，顱骨及牙齒正常。可分為兩個類型：
①Riing型(軟型)。有多發性骨骺發育異常，骨骺扁，在手部骨質侵犯較輕微;
②Fairbank型(重型)，骨骺小，不規則的腕骨延遲骨化，掌骨及指骨的變化明顯。
鑑別診斷
手的歪扭畸形是不自主運動中手足徐動症的一種臨床表現。猿手畸形：腓骨肌萎縮症後期手部出現骨間肌，大、小魚際肌萎縮，形成猿手畸形。腓骨肌萎縮症(peronialmyoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一組最常見的家族性周圍神經病，約占全部遺傳性神經病的90%。本組疾病的共同特點為兒童或青少年發病，慢性進行性腓骨肌萎縮，症狀和體徵比較對稱，多數患者有家族史。由於以腓骨肌萎縮為主要臨床特徵，故又稱腓骨肌萎縮症(peronealmyoatrophy)。根據神經電生理，神經病理所見，將CMT分為Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型稱肥大型(hypertrophictype)，CMTⅡ型稱軸索型(neuronaltype)。
拳狀手畸形是手部燒傷後出現的一系列畸形的嚴重扭曲或殘缺畸形：歪扭狀，拳狀殘缺狀。手功能喪失。手的背側皮膚較薄弱，故燒傷多較深，常和面部同時發生，或為全身多部位或大面積燒傷的一部分。治療上應高度重視早期治療，以力爭保存手功能。晚期治療視具體情況行組織移植術，爭取最大限度地恢復手的勞動功能。
【臨床表現】
主要表現為髖關節、膝關節的疼痛，活動受限，行走困難，呈搖擺步態。肩關節活動也受限。骨端常粗大、少數病人有關節屈曲畸形或關節鬆弛。手變短，手指變粗，身材短小。由於本病對四肢長骨的影響較脊柱明顯，故表現為某種程度的短肢型侏儒，此外尚有膝內翻、外翻、兩下肢不等長及脊柱後突畸形等。
【診斷】
本病的診斷主要依靠X線。
X線表現：對稱性骨骺骨化中心出現晚，發育緩慢，與骨幹融合的時間延遲。特徵性的表現是骨化不規則，骨化中心的密度異常。往往呈斑點狀或桑椹狀，有許多小的分散的骨化中心，圍繞在大的骨化中心的周圍，但數目不像點狀骨骺發育異常那樣多。這些多發性的骨化中心，使骨端變大。脛骨下端的骨骺自內向外方傾斜，深度減少，腓骨變長。距骨形態改變，以適應脛骨骨變形(占50%)。長骨幹較正常短，顱骨及牙齒正常。可分為兩個類型：
①Riing型(軟型)。有多發性骨骺發育異常，骨骺扁，在手部骨質侵犯較輕微;
②Fairbank型(重型)，骨骺小，不規則的腕骨延遲骨化，掌骨及指骨的變化明顯。
緩解方法
【預後】
發病年齡為幼兒及少年。以髖肩、踝多見，其次為膝腕及肘關節。因有多個不規則骨人中心的出現，使骨骺增大有時可延至骨幹。以後骨化中心不規則融合，造成關節面不平整導致早期產生骨關節炎多發性骨骺發育異常在癒合時，骨骺的密度恢復正常，但不規則的形態常大部或小部分的遺留下來，到成年人時導致早期產生骨關節炎。
【預防】
本病為一種先天性遺傳病，故目前無有效的預防措施。
