疾病別名
進行性骨幹發育不良,進生性骨幹發育不全,骨幹硬化,骨幹發育異常,
疾病代碼
ICD:78.8
疾病分類
兒科
疾病概述
進行性骨幹發育不良(progressive diaphyseal dysplasia)也稱進行性骨幹肥厚(progressive diaphyseal hyperostosis)，又稱骨幹硬化(diaphyseal sclerosis)或Engelman 病。臨床較為少見。多為兒童時期發病，少數於嬰兒時期出現症狀。男多於女，種族無明顯差別。
主要症狀是病兒行走延遲、食慾缺乏、體重不增、發育不良、肌肉萎縮、無力或疼痛、步態蹣跚、易疲勞，出牙也晚。觸診也可感到長管狀骨粗大。好發部位依次為脛骨、股骨、腓骨、肱骨、橈骨及尺骨。
疾病描述
本病的特點為長管狀骨的骨幹對稱性梭形膨大和硬化，而且顱骨也有類似緻密改變。恩格爾曼綜合徵(Engelman)即進行性骨幹發育不良，又稱Camurati-Engelmann 綜合徵，嬰兒型多發性肥厚性骨病等。是一種原因不明的，少見的骨質增生硬化性疾病。本病徵為常染色體顯性遺傳。
症狀體徵
臨床上本病徵多在兒童時期發病，最常見於6 歲以下的兒童。男孩多見。7 歲前遲早出現肢體疼痛，並有特殊搖擺步態。隨年齡增長，骨病變的範圍逐漸擴大。肌肉無力日益明顯，疼痛也隨之而加重。病兒皮膚粗糙，有些患者患側肢體皮膚緊張，累及面骨時，面部皮膚緊張發亮。下頜骨增生肥大，顱底骨和乳突增生硬化，因顱骨增厚，頭部外觀增大，還可因神經孔變形可致神經孔變窄而出現腦神經損害，影響視力和聽力。好發齲齒、眼球突出和貧血。四肢與軀幹發育不成比例，四肢相對較長。智力均正常。一般病變緩慢發展，骨骼病變直到成人時期仍存在，而肌肉軟弱無力可以改善或恢復。有些病例骨病變雖顯著，但無臨床症狀，實驗室檢查無特殊發現。此外，青春期延緩，外生殖器和第二性徵發育不良。
本病徵主要發生於四肢長骨，病變對稱，持續進行。有些病例顱骨同時受累。面骨受累不多，偶爾累及鎖骨、肋骨、肩胛骨、下頜骨。手足短骨和脊柱骨受累少見。
疾病病因
病因不明，有家族發病傾向，故可能與遺傳因素有關。
病理生理
Singleton(1956)認為是血管壁的增厚致管腔變窄，組織血流減少，以致出現骨骼的非特異性骨皮質增厚，骨內外膜新骨生成，骨組織內及鄰近皮下組織小動脈管壁增厚。
診斷檢查
診斷：根據上述臨床表現,實驗室檢查無特殊所見和X 線檢查特點,可診斷為本病。
實驗室檢查：一般實驗室檢查無異常發現,可有貧血表現,外周血血紅蛋白的量和紅細胞計數可減少。
其他輔助檢查：X 線照片所見為單一、多數或所有長管狀骨的骨幹均呈梭形膨大。增寬的骨皮質不僅使骨外徑加大，還造成骨髓腔狹窄。顱骨改變有前額部、枕部、顱底以及顳部突起部位增厚和緻密。
鑑別診斷
需要鑑別的病種主要與發生骨增生硬化的疾病相鑑別。
1.全身性骨皮質增生症(Van Buchem 病) 除骨質增生硬化，還可見到小骨贅疣。血清AKP 升高。X 線徵象與本病相似。兩者關係尚不清。
2.慢性家族性高磷酸酶血症 頭顱增大、四肢骨彎曲、肌行軟無動力、不便。
3.骨梅毒 多累及長骨，可見骨質破壞。康氏反應陽性。
4.石骨症 進行性貧血、肝脾大、骨幹骺端及骨骺均緻密硬化。
5.原發性肥大性骨關節病 長短骨對稱性骨膜增生、皮膚肥厚、杵狀指趾。
6.緻密性成骨不全症 侏儒、下頜骨小、發育不良，指趾末節粗大、指甲如匙狀，易骨折。
7.骨硬化症 常伴有並指和中末節指骨發育不良。
8.嬰兒骨質增生症 多見於5 個月以內小嬰兒，出現煩躁、發熱、單側下頜骨緻密。骨皮質增生隨病兒生長而徹底消失，可自愈。
治療方案
本病徵除理療、體療對症治療外，尚無特殊治療方法，可用對症療法減輕病兒痛苦。
併發症
貧血、生長障礙等。可出現腦神經損害，影響視力和聽力。
預後及預防
預後：本病徵雖無有效治療，但不會影響壽命和造成殘廢。
預防：病因尚不清楚,參照遺傳性疾病的預防措施,做好遺傳學諮詢工作。
特別提示
病因尚不清楚,做好遺傳學諮詢工作。
