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岩藻糖代謝異常
岩藻糖代謝異常是一種逐漸嚴重的神經紊亂。這是一個如"貯存一樣"的疾病，因為缺乏α-L -fucosidase造成在神經和其它組織出現空泡化的現象。細胞質...
病因學 發生率 臨床特徵 皮膚的症狀還包括： 臨床分類 -
岩藻糖苷貯積症
岩藻糖苷貯積症，(fucosidosis)，是一種因α岩藻糖苷酶缺陷而引起的類黏多糖貯積症。臨床上以神經系統異常、反覆呼吸道感染、智力低下及心臟病變為特...
流行病學 病因 發病機制 臨床表現 診斷 -
α-L-岩藻糖苷酶
α-L-岩藻糖苷酶是一種溶酶體酸性水解酶，廣泛存在於人體組織細胞、血液和體液中，參與糖蛋白、糖脂和寡糖的代謝。在原發性肝癌患者血清中增高，是原發性肝癌的...
中文名稱 英文名稱 別名 參考值 臨床意義 -
a-L-岩藻糖苷酶
α-L岩藻糖苷酶（AFU）的化學本質是一種糖蛋白、溶解體酸性水解酶。
簡介 貢獻 -
台灣小分子褐藻糖膠
皮膚炎症狀、提升肝機能等更具有顯著的效果。藻衡糖 中華海洋生技與行政院...、裙帶菜等褐藻中萃取，它是一種具有特殊機能性且含有L-岩藻醣(Fucose...系列產品FucoHiQ褐抑定 FucoHiQ台灣小分子褐藻糖膠家族...
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粘多糖病
粘多糖病是一組少見的先天性遺傳疾病主要因降解粘多糖(現稱糖氨聚糖)所需的溶酶體水解酶的缺陷，致使組織內有大量粘多糖蓄積，造成骨骼發育障礙、肝脾腫大、智力...
簡介 病因病機 病理改變 臨床表現 輔助檢查 -
α-半乳糖苷酶A缺乏病
α-半乳糖苷酶A缺乏病（Fabrys disease）即血管角質瘤綜合徵或安德森-α-半乳糖苷酶A缺乏病（Andeson-Fabry disease），...
基本介紹 疾病名稱 英文名稱 別名 分類 -
粘多糖沉積病
因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙。其特徵是過多的寡聚糖堆積與排泄。粘多糖病I（H）型患者面容醜陋，形似中國古建築屋檐下天溝（承霤）...
介紹 病理生理 診斷檢查 疾病介紹 疾病描述 -
費波瑞病
費波瑞病 又稱瀰漫性血管角質瘤、遺傳性營養不良類脂沉積症、Fabry-Anderson病等，是一種罕見的遺傳性疾病它是由於α-半乳糖苷酶缺乏，導致醯基鞘...
流行病學 病因 發病機制 臨床表現 診斷 -
尼曼-皮克病
尼曼-皮克病(Niemann-Pick’s disease，NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及膽固醇沉積於身體各器官的遺傳性代謝病，以年...
流行病學 發病機制 臨床表現 診斷 檢查
