發病原因
本病病因和發病機制不全清楚，患者常有家族史和近親婚配史，染色體檢查常正常，個別報告男性染色體呈XXY型。
發病機制
根據家系調查分析符合常染色體隱性遺傳疾病的傳遞規律。王振東報告的3例，在該家系同胞中顯露的幾率為75%，雖與常染色體隱性遺傳方式不符，可能是在小家系中比例偏高的緣故。Bowen雖有報導合併性染色體異常，但性染色體異常並非病因，其意義不清楚。本病界限不明確，主要症狀常有擴大或缺少，同一家族不同成員的症狀也可有完全或不完全型。對此錯綜複雜的臨床變化，多數學者認為是由於本綜合徵的遺傳異質性，很難構想一個單純的遺傳缺陷能引起這些不同的臨床表現，性質不同的性腺功能低下。
有人做屍檢發現下丘腦或垂體有器質性病變，推測本病發生的原因可能是下丘腦-垂體先天性功能缺陷，引起促性腺激素分泌不足，同時合併其他先天異常。
臨床表現
(1)視網膜色素變性：常有視力減弱、“夜盲”，有的甚至完全失明，檢查為色素性視網膜炎所致。尚可見眼球震顫、小眼球、上瞼下垂、內眥贅皮、圓錐角膜、虹膜缺損、白內障、斜視、近視或遠視、嬰兒性青光眼等眼部症狀。
(2)性腺功能不全：外陰呈幼稚型。男嬰常呈小陰莖、小睪丸或隱睪。至青春發育期不出現第二性徵。國外報告該綜合征有75%男患者出現性功能低下，50%女患者出現原發性或繼發性促性腺功能低下。
(3)多指(趾)畸形：大多有多指(趾)或並指(趾)，少數可出現指端分叉等其他指(趾)畸形。
(4)肥胖：以軀幹為主。
(5)智力低下：程度不等的智力低下。
(6)生長發育緩慢：可呈侏儒狀態。
(7)其他異常：有顱骨變形、骨質疏鬆、眼瞼下垂、皮膚色素斑等。
(8)家族遺傳史。
併發症
男患者出現性功能低下，女患者出現促性腺功能低下。可呈侏儒狀態健康搜尋，合併癲癇、錐體外系病變、先天性心臟病、耳聾等。
