病因
發病原因不明，部分患兒發病與c-kit基因點突變有關，c-kit基因點突變可激活酪氨酸激酶，導致肥大細胞持續產生。
臨床表現
皮疹為色素性斑塊、丘疹或結節性損害，數目可多可少，大小不等，直徑一般為5～10mm，呈圓形或橢圓形，黃色或黃棕色皮損，表面稍粗糙，可散發或群集，廣泛分布，有時出現水皰，尤其在新生兒，小嬰兒及疾病早期較多見，多見於軀幹，少數在四肢。在機械性刺激下，可出現風團，皮膚損害處發紅並高出皮膚，即Darier征陽性。發生黃色結節時可彼此融合，類似脂黃疣。單個性肥大細胞瘤也不少見，約占10%，主要發生在嬰兒，生下即有或生後不久出現棕色斑或黃褐色斑塊或結節，表面似橘皮或橡皮，並可有水皰，大皰，至兒童期可自行消退。一般發病緩慢，有輕癢，少數患兒合併系統疾病，常伴有發作性顏面潮紅、心動過速、低血壓、頭暈、頭痛、嘔吐、腹痛、腹瀉等。還可合併自發性蕁麻疹，有時出現皮膚劃痕征。約50%的患兒可合併幼年黃色肉芽腫。
檢查
本病需皮膚病理檢查以明確診斷。表現為真皮內有大量肥大細胞浸潤。
診斷
根據兒童早期發病，典型的皮膚損害，Darier征陽性，結合皮膚組織病理，不難診斷。必要時做X線，骨及淋巴結穿刺檢查，以確定有無系統性病。
治療
目前尚無特效治療，以對症療法為主。抗組胺類藥物可止癢，緩解症狀。對影響美觀的結節可用冷凍和電解治療。單個肥大細胞瘤可手術切除。重要的是避免引起肥大細胞脫顆粒的因素，如摩擦、搔抓、突然的冷熱變化等物理刺激，及能引起肥大細胞脫顆粒的藥物如乙醇、抗膽鹼藥物、非甾體抗炎藥等。
