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家族性混合型高脂血症
家族性混合型高脂血症(familial combined hyperlipidemia，FCH)是於1973年首次被認識的一個獨立的病症在60歲以下患有...
流行病學 病因 發病機制 臨床表現 診斷 -
家族性載脂蛋白B100缺陷症
家族性載脂蛋白B100缺陷症(familialdefectiveapolipoproteinB100,FDB)於1986年首次發現。在研究血漿膽固醇水平...
疾病描述 症狀體徵 疾病病因 病理生理 診斷檢查 -
伴性遺傳
伴性遺傳（sex-linked inheritance） 是指在遺傳過程中的子代部分性狀由性染色體上的基因控制，這種由性染色體上的基因所控制性狀的遺傳上...
背景 發生規律 遺傳病 記憶口訣 -
性聯遺傳
身體上的某些特性在遺傳上與性別發生直接關連的現象，即稱為性聯遺傳。
性聯遺傳的發現 蠶豆症 2)血友病 3)裘馨氏肌肉萎縮症 4)慢性肉芽腫 -
家族性ALZHEIMER病
Alzheimer病是以進行性痴呆為主要臨床表現的大腦變性疾病。過去認為多發生在60歲以前，故稱其為早老性痴呆，而將60歲以後發病者稱為老年性痴呆。但兩...
疾病概述 疾病描述 疾病病因 病理變化 治療方案 -
家族性良性血尿
家族性良性血尿（thin glomerular basement membrane disease）的定義是，組織學表現為腎小球基底膜變薄，臨床以腎小球...
概述 疾病名稱 英文名稱 別名 分類 -
家族性出血性腎炎
家族性出血性腎炎(即Alport綜合徵，AS)是一種遺傳性疾病，臨床主要表現為血尿、神經性耳聾、眼疾和慢性腎功能不全。
概述 病因 早期症狀 檢查 治療 -
家族性載脂蛋白B100 缺陷症
家族性載脂蛋白B100缺陷症(familial defective apolipoprotein B100,FDB)於1986年首次發現。在研究血漿膽固...
簡介 疾病概述 症狀體徵 診斷檢查 治療方案 -
家族性肥胖
家族性的肥胖，多呈現單純性肥胖的表現，有明顯的家族史及遺傳史。有人統計1556對(7組)，肥胖夫婦，其下一代肥胖發生率，有的組高達87%，最低者也達63...
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家族性異常β脂蛋白血症
家族性異常β脂蛋白血症又名Ⅲ型高脂蛋白血症，由Gofman於1954年最早描述此症由於當時發現此症患者主要表現為多發性肌腱處皮膚黃色瘤和手掌面線條樣黃色...
流行病學 病因 發病機制 臨床表現 診斷
