病因與發病機理
中醫學觀點
本病以不育伴有久咳、頭疼、鼻流濁涕、舌紅苔黃等為主要臨床表現，可兼有陰虛、陽虛、痰濁、淤血，其主要病因病機：
1.外感風邪，入里傷肺，肺失宣降，濕熱痰濁下注，瘀阻陰器，生精受阻。
2.稟賦不足或久病體虛，易感外邪，內侵肺臟，引熱化痰，痰瘀互結，肺金受傷，致金不生水，腎精虧虛，以致不育。
3.跌扑損傷，精路受損，淤血內阻精道，致精路不通，導致不育。
總之，本病病位在輸精管或附睪，病性屬虛實相兼，主導病機為痰瘀互結，精路受阻，常兼有陰虛、陽虛、痰濁淤血。治宜祛瘀化痰，活血通絡，佐以養陰助陽、臨床隨症加減調治。
西醫學觀點
現代醫學認為本病發病原因與反覆發作的鼻竇及呼吸道感染有關，慢性鼻竇炎、支氣管炎等的變態反應，使附睪的分泌物濃縮、瀦留，附睪頭增大或呈囊性擴張，附睪管漸進行性梗阻，導致精液無精子。主要病理改變為雙側附睪頭增大或呈囊性擴張，多局限在附睪頭近端1.0~1.5cm，而附睪體、尾部及輸精管無異常。附睪組織結構正常，無組織學梗阻的表現。切開或穿刺擴張部位，可取出粘稠的黃色液體，其中充滿精子及碎片狀物。有時還可以從切開的附睪體中擠出晶體樣的黃色的粘稠物質，其中無精子。一般來說附睪體及其以下部位穿刺抽不出液體及精子。根據Young綜合症病變涉及範圍廣、症狀出現早以及其垂直遺傳（vertical transmission）的表現形式，目前認為常染色體隱形遺傳的可能性大，且有較高的自發性變異率。
臨床表現
1、呼吸道症狀 病人多在幼年期反覆鼻塞、流涕、咳嗽、多痰等，後確診為慢性鼻竇炎、支氣管炎。成年期後呼吸道感染症狀逐漸好轉，若有發作經套用抗生素及對症治療後便可緩解。
2、生殖系統症狀 病人生長發育正常。第二性徵及性功能正常。雙側附睪頭增大或呈囊性感，無變硬及壓痛，其他部位正常。因精液中無精子二不育。
