實驗室檢查
1.血常規
多為兩系以上血細胞減少，部分患者可有全血細胞減少，血小板減少較為明顯。
2.血生化
早期可出現甘油三酯升高，轉氨酶及膽紅素亦可升高；常見高密度脂蛋白膽固醇降低，低密度脂蛋白膽固醇及極低密度脂蛋白膽固醇降低，病情緩解時可恢復；乳酸脫氫酶常常升高，極度增高者需除外血液/淋巴系統腫瘤；血清鐵蛋白可明顯升高，可作為診斷及監測病情的手段。
3.病理檢查
（1）骨髓檢查：早期進行骨髓塗片檢查時噬血現象不明顯，可見骨髓增生，多次骨髓塗片有助於發現噬血現象；極期除組織細胞顯著增生外，紅系、粒系及巨噬細胞系均減少，可有明顯的吞噬血細胞現象。此外還應行骨髓活檢術進行骨髓病理檢查。
（2）其他：受累器官病理活檢顯示良性淋巴組織細胞浸潤，組織細胞出現吞噬現象，以紅細胞被吞噬最多，有時也吞噬血小板和白細胞。
4.凝血功能檢查
可發現凝血酶原時間及部分凝血活酶時間延長，纖維蛋白原可明顯降低，D-二聚體可升高。
5.免疫學檢查
可出現自然殺傷細胞、T細胞活性降低，細胞因子可溶性CD25、γ-干擾素、腫瘤壞死因子增多；抗核抗體陽性和抗人球蛋白試驗可呈陽性。
6.腦脊液檢查
細胞數量輕度或中度增多，主要為淋巴細胞；蛋白增高、糖含量降低。部分患者腦脊液未見異常。
7.分子生物學檢查
白細胞介素18、白細胞介素12、白細胞介素10、腫瘤壞死因子、新碟呤等水平升高。
臨床意義
血常規、血生化、病理檢查、凝血功能檢查、免疫學檢查、腦脊液檢查、分子生物學檢查均為噬血細胞綜合徵提供診斷依據，通常需根據多項檢查結果綜合判斷才能做出診斷。
