發病機制
病因和發病機制：色素斑處的黑素細胞和角質形成細胞內黑素增多，黑素細胞活性亢進，產生大量黑素，形成色素沉著斑。咖啡斑可為多系統疾病的一種標誌，如多發性神經纖維瘤、結節性硬化症、Albright綜合徵、Silver—Russel綜合徵、Wat—sons綜合症。
臨床表現
咖啡斑痣為淡褐色至深褐色斑或斑片，像咖啡和牛奶混合色，故又稱牛奶咖啡斑從類似雀斑樣斑點至20cm或更大，圓形、卵圓形或不規則形狀，邊界清楚，表面光滑。可在出生時出現，亦可在出生後稍後逐漸出現，並在整個兒童期中增多增大。可發生在身體的任何部位，不自行消退。有報導10%一20%的兒童有單一咖啡斑。90%以上神經纖維瘤病人有咖啡斑，故有人認為出現6個或6個以上直徑為1.5cm的咖啡斑時，應高度懷疑神經纖維瘤的存在。
組織病理
織病理理：組織病理顯示角質形成細胞的黑素體增多，用Fontona—Musson染色發現，表皮中黑素總量增多，特別見於基底層中。多巴染色黑素細胞及基底層的角質形成細胞中有巨大黑素體。基底層黑素細胞正常或略有增加。
鑑別診斷
根據邊緣清楚的牛奶咖啡色斑片出生即有等特點，可做出診斷。須與雀斑及單純性雀斑樣痣鑑別：雀斑斑點小，無大的斑片損害，主要發生在面部。單純性雀斑樣痣多為單側局部發病。病理亦可幫助鑑別。
雷射治療
雷射治療：治療點狀咖啡色胎記治療越早效果越好，點狀咖啡色胎記的早期一般累及的神經較淺，不要等到發展大了累及到皮下結締組織及骨膜後深再治療，因點狀咖啡色胎記的發展速度與胎記患者體內微量元素及苯丙氨酸、酪氨酸缺乏程度成正比, 任何類型的點狀咖啡色胎記均可導致外胚葉神經嵴分泌製造色素細胞的異常增多及傳導色素細胞的加快而發展蔓延！為此，若您經濟條件較差，請您平時多食黃豆、蘑菇等五穀雜糧，以保患者體內不再缺乏維量元素及苯丙氨酸、酪氨酸，以防點狀咖啡色胎記的發展和蔓延。咖啡斑的雷射治療與雀斑基本相同，對黑色素有效的雷射均可用於治療咖啡斑，但有時須多次治療。採用532nm脈衝染料雷射治療可獲滿意療效，且很少出現色素沉著或減退。治療時要注意能量密度不宜過大，可先做斑試實驗，至病變表面發白為止。
