病因
導致矮身材的因素甚多，其中不乏互動作用者，亦有不少疾病導致矮身材的機理還未闡明。兒童矮身材的常見病因
| 非病理性矮身材 | 家族性 | 特發性矮身材、體質性青春發育期延遲 |
| 營養不良性 | ||
| 生長激素缺陷 | 垂體發育異常 | 如：前腦無裂畸形、視―中隔發育不良、齶裂、下丘腦錯構瘤等 生長激素、生長激素釋放激素缺陷 |
| 特發性生長激素缺乏症 | 機理不明、部份病兒可見垂體發育不良 | |
| 常染色體隱性遺傳Ⅰ型 | ||
| ⅠA型 | GH1基因缺失 | |
| ⅠB型 | GH1及其他基因突變 | |
| 生長激素釋放激素受體基因變異 | 常染色體顯性遺傳 | Ⅱ型 GH1及其他基因變異 |
| X連鎖遺傳 | Ⅲ 型 | |
| 轉錄因子基因缺陷 | Pit1、Prop1、HESX-1、LHX3等基因突變 | |
| 生長激素受體缺陷 | Laron綜合徵 | |
| 胰島素樣生長因子(IGF-Ⅰ)缺陷 | ||
| 顱腦損傷 | 圍產期損傷（臀位產、缺血缺氧、顱內出血……）；顱底骨折、放射線 損傷、炎症後遺症等 | |
| 腦浸潤病變 | 如：腫瘤、朗格漢組織細胞增生症…… | |
| 其他 | 小於胎齡兒、生長激素神經分泌功能障礙、精神心理性矮身材、染色體畸變…… |
臨床表現
這些孩子通常在幼稚園內比同班級的小朋友矮半個頭（5cm～10cm），在中國小里，會比同班同學矮一個頭（10～20cm），隨著年齡的增大，比同年齡的孩子差距逐漸加大。由於多數智力正常，學習成績正常，往往未引起家長重視。檢查
家長應該帶孩子去正規的條件較好的有兒科內分泌醫生的醫院去看病，以便對矮身材兒童進行全面檢查，明確原因，以利治療。1.病史應仔細詢問
患兒母親的妊娠情況；患兒出生史；出生身長和體重；生長發育史；父母親的青春發育和家族中矮身材情況等。
2.體格檢查
除常規體格檢查外，應正確測量和記錄以下各項：
（1）當前身高和體重的測定值和百分位數；
（2）身高年增長速率（至少觀察3個月以上）；
（3）根據其父母身高測算的靶身高；
（4）BMI值；
（5）性發育分期；
（6）當前骨齡。
3.實驗室檢查
（1）常規檢查應進行血、尿常規檢查和肝、腎功能檢測；疑診腎小管酸中毒者宜作血氣及電解質分析；女孩應常規進行核型分析；為排除亞臨床甲狀腺功能低下，需常規檢測甲狀腺激素。
（2）特殊檢查1）進行特殊檢查的指征①身高低於正常參比值減2SDS（或低於第3百分位數）者；②骨齡低於實際年齡2歲以上者；③身高增長率在第25百分位數（按骨齡計）以下者，即<2歲兒童為<7cm/年，41/2歲至青春期兒童<5cm/年，青春期兒童<6cm/年；④臨床有內分泌紊亂症狀或畸形綜合徵表現者；⑤其他原因需進行垂體功能檢查者。2）骨齡（BA） 判定骨骼的發育貫穿於整個生長發育過程，是評估生物體格發育情況的良好指標。骨齡即是各年齡時的骨成熟度，是對左手腕、掌、指骨正位X線片觀察，按其各個骨化中心的生長發育情況進行測定的。目前國內外使用最多的方法是G-P法（Gruelich Pyle）和TW3法（Tanner-Whitehonse），我國臨床上多數採用G-P法。正常情況下，骨齡與實際年齡的差別應在±1歲之間，落後或超前過多即為異常。3）生長激素-胰島素樣生長因子-Ⅰ軸（GH-IGF-Ⅰ）功能測定以往曾套用的運動、睡眠等生理性篩查試驗目前已很少套用，多數都直接採用藥物刺激試驗。
GH峰值在藥物刺激試驗過程中L即為生長激素完全性缺乏；介於5～10μg/L之間為部分缺乏；>10μg/L則屬正常。由於任何一種刺激試驗都有15%的假陽性率（指GH分泌低下），因此，必須在兩項刺激試驗結果都不正常時，方能確診GHD。目前大都選擇作用方式不同的兩種試驗，如胰島素和可樂定或左旋多巴等。胰島素試驗不僅可靠，而且可以同時測定下丘腦-垂體-腎上腺軸功能。由於下丘腦病變所致的GHD患兒的垂體功能是正常的，GHRH可以促使垂體正常分泌GH，因此，GHRH試驗一般不用於診斷，而常用於區別病變部位是在下丘腦抑或垂體。可樂定試驗中可能出現疲乏、嗜眠等症狀，少數有噁心、嘔吐；按0.075U/kg劑量進行胰島素試驗時甚少發生有症狀的低血糖，但仍需密切觀察，對少數出現低血糖症狀者可即刻靜注25%～50%葡萄糖，可繼續按時取血樣檢測GH。4）胰島素樣生長因子-Ⅰ（IGF-Ⅰ）和胰島素樣生長因子結合蛋白-3（IGFBP-3）測定兩者血清濃度隨年齡增長和發育進程而增高，且與營養、疾病等因素相關，各實驗室應建立自己的參比數據。5）胰島素樣生長因子-Ⅰ生成試驗對疑為GH抵抗（Laron綜合徵）的患兒，可用本試驗檢測GH受體功能。①方法一按0.075～0.15U/（kg·d）每晚皮下注射rhGH1周，於注射前、注射後第5和8天各採血樣1次，測定IGF-Ⅰ；②方法二按0.3U/（kg·d）每晚皮下注射rhGH4天，於注射前和末次注射後各採血樣1次，測定IGF-Ⅰ。正常者的血清IGF-Ⅰ在注射後就較其基值增高3倍以上，或達到與年齡相當的正常值。6）其他內分泌激素的檢測依據患兒的臨床表現，視需要，可對其甲狀腺、性腺軸和其他激素進行選擇檢測。7）下丘腦、垂體的影像學檢查矮身材兒童均應進行顱部的MRI檢查，以查明先天發育異常或腫瘤的可能性。8）核型分析對矮身材女孩和疑有染色體畸變的患兒都應進行核型分析。
進行上述檢查後部分患者可以明確原因。根據病史、體檢等資料分析，對營養不良、精神心理性、家族性特發性矮身材、小於胎齡兒、慢性系統性疾病等因素造成的非生長激素缺乏的矮身材比較容易識別。
鑑別診斷
對常見的導致矮身材的病因應予以鑑別，如：軟骨發育不良、甲狀腺功能低下症、體質性青春發育延遲；臨床還需注意某些綜合徵的可能，如：Prader-Willi綜合徵、Silver-Russell綜合徵、Noonan綜合徵等。治療
1.矮身材兒童的治療措施取決於其病因精神心理性、腎小管酸中毒等患兒在相關因素被消除後，其身高增長率即見增高，日常營養和睡眠的保障與正常的生長發育關係密切。
2.生長激素
隨著基因重組人生長激素（rhGH）臨床套用經驗的大量累積，目前可採用rhGH治療的病種逐漸增多，自1985年美國FDA批准rhGH治療生長激素缺乏症以後，陸續核准了用於慢性腎功能衰竭（1993）、先天性卵巢發育不全（1996－1997）、Prader-Willi綜合徵（2000）、小於胎齡兒（2001）和特發性矮身材（2003）。
由於大部分小於胎齡兒在生後2～3年內都會呈現追趕生長，其身高可以達到與其靶身高相稱的生長曲線範疇，故對小於胎齡兒均應定期隨訪觀察，一般在3周歲時，如其生長仍然滯後，應考慮GH治療。2003年FDA核准GH用於特發性矮身材，即：非GH缺乏的原因不明者；身高低於同性別、同年齡兒正常參比值2.25SD以上；預計其成人期終身高在－2SDS以下。
（1）劑型國內可供選擇的有rhGH粉劑和水劑兩種，後者使用中產生抗體的可能性較前者為小。
（2）劑量生長激素的劑量範圍較大，應根據需要和觀察到的療效進行個體化調整。目前國內常用劑量是0.1～0.15U/（kg·d）（每周0.23～0.35mg/kg）；對青春發育期患兒、Turner征患兒、小於胎齡兒、特發性矮身材和某些部分性生長激素缺乏症患兒的套用劑量為0.15～0.20U/（kg·d）（每周0.35～0.46mg/kg）。
（3）用法每晚睡前皮下注射1次，常用注射部位為大腿中1/2的外、上側面，每次注射應更換注射點，避免短期內重複而引致皮下組織變性。
（4）療程生長激素治療矮身材的療程視需要而定，通常不宜短於1～2年，過短時，患兒的獲益對其終身高的作用不大。
（5）效果對於生長激素缺乏症兒童，長期治療可使身高達到完全正常。對非生長激素缺乏者，經2-4年治療多可使身高增加5-7厘米。
（6）副作用常見的副作用為①注射局部紅、腫或皮疹，通常在數日內消失，可繼續使用，目前已甚少見。②抗體產生由於製劑純度的不斷提高，抗體產生率已減少，水溶液製劑更少。③甲狀腺功能減低每在開始注射2～3月後發生，可按需給予L-甲狀腺素片糾正。④糖代謝改變長期、較大量使用生長激素可能使患兒發生胰島素抵抗，空腹血糖和胰島素水平上升，但很少超過正常高限，停用生長激素數月後即可恢復。在療程中應注意監測，對有糖尿病家族史者和肥胖患兒尤須注意。⑤股骨頭壞死、滑脫由於在治療後骨骺生長加速、肌力增強，運動增多時易引起股骨頭滑脫、無菌性壞死，致跛行，亦可出現膝關節、髖關節疼痛，呈外旋性病理狀態。可暫時停用GH並補充維生素D和鈣片治療。⑥特發性良性顱內壓升高生長激素可引起鈉、水瀦留，個別患者會出現特發性顱內壓升高、外周水腫和血壓升高，多發生於慢性腎功能衰竭、Turner綜合徵和GH缺乏症所致生長障礙。建議暫停GH治療，並可用小劑量脫水劑（如：氫氯噻嗪）降低顱內壓。⑦關於誘發腫瘤的可能性國際上有關組織曾進行過相關調查研究，根據國家合作生長組和藥物治療研究中心等學術機構的大量流行病學資料，包括對腫瘤患者年齡、性別和種族等人群信息進行綜合分析，結果顯示：對無潛在腫瘤危險因素存在的兒童，GH治療不增加白血病發生和腫瘤復發的危險，但對曾有腫瘤、有家族腫瘤發生遺傳傾向、畸形綜合徵，長期超生理劑量GH套用時需謹慎，治療過程中應密切監測隨訪。
3.其他藥物
（1）療程中應注意鈣、微量元素等的補充，以供骨生長所需。
（2）蛋白同化激素，常與生長激素並用治療Turner征，國內大多用司坦唑醇（stanozolol,康力龍），常用劑量為0.025～0.05mg/（kg·d），需注意骨齡增長情況。
（3）胰島素樣生長因子-Ⅰ（IGF-Ⅰ）、性腺軸抑制劑（GnRHa）、芳香酶抑制劑（letrozole,來曲唑）等亦曾被用於治療矮身材，國內目前尚無足夠資料分析，故不建議常規套用。
所有確診矮身材的患兒都應進行長期隨訪。使用生長激素治療者每3個月應隨訪1次：測量身高（最好測算ΔSDS），評估生長速率，與治療前比較。若治療有效，第一年身高至少增加0.25SDS。此外，還要進行IGF-Ⅰ、IGFBP-3、T4、TSH、血糖和胰島素等檢測，以便及時調整GH劑量和補充甲狀腺素。每年檢查骨齡1次。療程中應觀察性發育情況，以按需處理。疑有顱內病變者應注意複查顱部MRI掃描。
