病因
多半的先天性高胰島素血症似乎都應歸咎於胰臟細胞分泌的胰島素缺乏，目前普遍認為4種基因中任一個發生突變均能引起病變，谷氨酸脫氫酶便是其一。引起高胰島素血症的主要是谷氨酸脫氫酶中的胺基酸錯義突變，這種突變有損酶抑制作用的敏感性。最終使得谷氨酸脫氫酶活性不能關閉，進而導致胰島素釋放過量以及低血糖症。
研究發現不僅有GDH突變基因的胰島對胺基酸敏感，胰島上ATP依賴的鉀離子通道的突變也對胺基酸敏感，儘管和GDH突變的機理不同，但也是這個類型HI的一個顯著特點。如果R495Q突變的蛋白不能轉運到細胞膜，沒有了鉀離子通道的胰島持續大量分泌胰島素，當孩子吃了蛋白質之後，血液中升高的胺基酸則能刺激胰島分泌更多的胰島素，這就是孩子發生低血糖的原因。從遺傳學上預測，這個突變很可能造成的是局灶性的病變，就是說只有一部分胰島受到影響，而其他大部分胰島功能是完全正常的。一般來講， 有瀰漫性病變的孩子，只有採取胰腺大部分切除才能有限地控制低血糖，胰腺一般要切掉95%以上，但孩子長大後，只剩下不到5%的胰腺是不能分泌足夠的胰島素的，這樣孩子就又患上了糖尿病，需要注射胰島素才行。但局灶性病變則不同，只要把病變的部位挖除，就能完全治癒這個病，病孩子就能和正常的孩子一樣的生活，又可以吃肉吃蛋了。
治療
先天性高胰島素血症過去，如何找到病變的部位是一個很大的難題，以前的辦法是，在手術前，通過血管插管分段從胰腺取血，看哪個部位胰島素分泌旺盛，然後在手術期間，在胰腺的可疑部位分段採樣，經驗豐富的病理科大夫迅速做出判斷，然後切除一小部分有病變的胰腺。幾年前，歐洲的大夫發現，功能旺盛的胰島能攝取更多18F標記的多巴，通過PET掃描，病變部位就能非常清晰地顯現出來，就好象安裝了衛星定位系統，外科大夫能輕易地找到病變部位，有的時候甚至可以通過腹腔鏡切除病灶。遺憾的是，目前中國還沒有開展這類檢查，看來要再等幾年才行。
現在患病的孩子只能避免吃蛋白質，這樣才能控制低血糖發作的次數。這種HI病人非常罕見，兒科醫生對這個病普遍缺乏認識，很多患病的孩子沒有能及時做出正確的診斷。從而影響了病情。
