概況
先天性支氣管源性囊腫也被稱為支氣管源性囊腫，指以支氣管組織成份為囊壁、內含粘液或氣體的先天性囊腫，曾被稱為先天性囊性支氣管擴張或先天性支氣管源性囊腫。目前認為是肺胚胎髮育過程中，大多數發生在26～40天，是氣管發育的最活躍期，與肺隔離症相似，肺芽遠端小塊肺實質細胞在其分支過程中與之脫離，異位發育而成，但與肺隔離症不同，它沒有進一步發育異常胚芽出現的時間的早晚，決定了其部位。異常發育出現較早，肺胚芽尚在大氣管附近發育時，囊腫位於縱隔或肺門，稱為支氣管囊腫；而異常發育出現較晚者，異常胚芽易於停留在肺內，囊腫多位於肺內，稱為肺囊腫。
病理特徵
大小不等，多為單發，也可多發，罕見雙側發病，既可位於肺內（肺內型，也被稱為先天性肺囊腫），也可位於縱隔（縱隔型），以肺內者稍多見（占50%～70%），左肺多見，個別病例可異位在胸腔外，曾報告1例位於膈肌內。可能與其他畸形（如支氣管閉鎖）並存。廣泛多發的蜂窩狀肺囊腫，被稱為先天性囊性支氣管擴張。
大小不一，直徑多在2～10cm，支氣管組成的囊壁厚薄不等，其外層為平滑肌纖維、粘液腺、軟骨組織及結締組織，內層覆以柱狀或假復層呼吸道纖毛上皮，如有過感染，上皮可化生為扁平上皮，且可見肉芽組織。因囊腫無呼吸通氣，故無碳末沉著，此為先天性囊腫的特徵。
囊內壁可光滑或有網狀小梁，含粘液，囊腫的大小取決於囊內容的多少。如囊腫與支氣管不通，稱為閉合囊腫或液性囊腫；如囊腫與支氣管交通，則會引起囊腫感染，而通道狀態也決定了囊腫的狀態，如通道較小，囊內容物部分經支氣管排出，氣體進入囊腔，呈現氣液平，形成厚壁的含氣囊腫，囊內容物可為膿性或血性；如通道較大，內容物排淨，囊腫完全充氣，形成氣性囊腫。如通道呈活瓣狀，可能形成張力性囊腫。縱隔內的囊腫常見有一蒂樣條索與氣管、支氣管相連。
臨床表現
1.性別：
先天性囊性支氣管擴張 可發生於任何年齡段，但以10歲以下最為常見，男女發病率相近。
2.年齡：
有出生後即刻出現症狀而手術者，但多在青、中年出現症狀而手術。
3.症狀：
主要引起兩大類症狀，即：壓迫症狀和感染症狀。
壓迫症狀：壓迫支氣管可出現乾咳、氣急、呼吸困難等。如為張力性囊腫，可因囊腫快速、極度的膨脹，出現類似張力性氣胸的症狀。壓迫食管可致梗噎。而在小兒，巨大的囊腫可能壓迫循環系統，造成極度呼吸困難和發紺。囊腫感染及囊內出血可使囊腫短期內迅速增大，並伴有壓迫及疼痛等症狀。
感染症狀：囊腫感染多因其與支氣管相通所致。可出現咳嗽、咳痰、咯血、發熱等，嚴重者，可出現高熱、寒戰、排大量膿痰。
4.X線表現：
透視可見囊腫隨呼吸運動改變其大小。此症在肺內表現為圓形或類圓形陰影，邊緣清晰銳利，在與支氣管相通之前，表現為較高密度且均勻的影像，如與支氣管相通且氣體進入囊腫後，出現氣液平及單腔或多腔表現。如囊腫感染，其邊緣不清，周圍組織肺炎症表現。
5.其他檢查：
支氣管鏡檢查用以除外其他支氣管腔內腫瘤，支氣管造影可除外支氣管擴張，應避免穿刺活檢，以防囊腫破裂、感染。
X射線表現
先天性支氣管源性囊腫常見於兒童病例，囊腫位於肺間質或縱隔內。約70%位於肺內，30%位於縱隔。由於囊腫可為單個或多個，含氣體或液體量不同，因而在X線胸片上可呈現不同表現：
1.單個液氣囊腫：最為常見，囊腫大小不一，可見圓形薄壁囊腫，內有液面。此種囊腫的特點是囊壁菲薄，鄰近肺組織無炎性浸潤病變，纖維性變不多，需與肺膿腫，肺結核空洞和肺包蟲囊腫鑑別。在X線上表現肺膿腫壁較厚，周圍炎症表現明顯，肺結核空洞則有較長病史，周圍有結核衛星灶。肺包蟲囊腫有流行病學的地區特點、生活史和職業史、血像、皮內試驗等有助於鑑別。
2.單個氣囊腫：胸片上示病側肺部含氣囊腫，巨大的氣囊腫可占據一側胸腔，壓迫肺，氣管，縱隔，心臟，需與氣胸鑑別。氣胸的特點是肺萎縮推向肺門，而氣囊腫的空氣位於肺內，往往仔細觀察在肺尖和肋隔角處可見到肺組織。
3.多個氣囊腫：臨床也較多見，胸片上呈現多個大小不一、邊緣不齊的氣囊腫，需與多個肺大皰鑑別。尤其在小兒，肺大皰常伴有肺炎，在X線上以透亮圓形薄壁大皰及其大小、數目、形態的易變性為特徵。每在短期隨訪中就見較多變化，有時可迅速增大，或破裂後形成氣胸。肺部炎症一旦消退，大皰有時可自行縮小或消失。
4.多發性液、氣囊腫：胸片上可見多個大小不一的液、氣腔。尤其病變位於左側者，需與先天性膈疝鑑別，後者也可呈現為多個液平，必要時口服碘油或稀鋇檢查，若在胸腔內見到造影劑進入胃腸道，則為隔疝。
發病時期
先天性囊性支氣管擴張 先天性肺囊性病是較少見的先天性肺發育異常。其病理分類和命名比較混亂，意見不一，以往統稱先天性肺囊腫，現在比較一致地稱為先天性肺囊性病，包括支氣管源性囊腫（肺囊腫）、肺泡源性囊腫、肺大葉氣腫（肺大皰）、囊性腺瘤樣畸形和先天性囊腫性支氣管擴張等。
胚胎髮育期，因氣管、支氣管異常的萌芽或分支異常發育所致。病變可發生在支氣管分支的不同部位和顯示不同的發育階段。囊腫常為多房性，也可為單房性。囊壁多具有小支氣管壁結構，內層有纖毛柱狀上皮，外層可見散在小片軟骨，壁內可見到平滑肌束和纖維組織。囊狀病變結構內層可見不同的皮皮細胞，有柱狀、立方形和圓形上皮細胞，這顯示出支氣管樹分支發育不完全的不同程度。有些具有分泌粘液的柱狀細胞，腔內充滿粘液。
小的支氣管囊腫在臨床上不呈現症狀，僅在X線胸部檢查或屍檢時才被發現。一旦囊性病變與小支氣管溝通，引起繼發感染或產生張力性氣囊腫、液囊腫、液氣囊腫或張力性氣胸等壓迫肺組織、心臟、縱隔和氣管移位時，就可出現症狀。
（一）嬰幼兒期：張力性支氣管源性囊腫、肺大葉氣腫和肺大皰較多見。臨床上常呈現胸內張力性高壓症狀，表現為呼吸急促、紫紺或出現呼吸窘迫等症狀。體檢見氣管移向對側，患側叩診鼓音，呼吸音降低或消失。胸片顯示患側肺囊性病變引致肺不張，縱隔、氣管移位，並可呈現縱隔疝和同側肺不張，病情危急，不及時診斷和治療，可因呼吸衰竭死亡。
（二）兒童期：較多見的為支氣管源性囊腫。臨床表現為反覆肺部感染。患者常因發熱、咳嗽、胸痛就診。症狀類似支氣管肺炎。
（三）成人期：多見於後天繼發性肺大皰和支氣管源性囊腫。臨床表現均因繼發感染出現症狀，如發熱、咳嗽、膿痰、咯血、胸悶、哮喘樣發作、勞累性氣促和反覆出現氣胸等症狀。需與肺膿腫、膿胸、支氣管擴張、肺結核空洞和肺部腫瘤等鑑別。
各型特點
肺支氣管囊腫
在成人，多數非感染性囊腫可無症狀，胸片偶然發現，有症狀者，咯血最常見，這幾乎均與囊腫內或周圍感染有關，如囊腫與支氣管的交通呈活瓣機制，可使囊腫迅速增大。
典型的放射學表現為邊緣清楚、單發、圓形或橢圓形陰影，位於下葉的中三分之一，陰影的大小和形狀很少隨時間而改變，雖然也可見到數年後稍有增大者，75%於支氣管相通，並引起感染，相通後含氣，這類感染病人可因周圍炎性組織而使陰影邊緣變得模糊，而囊腫的陰影特性只有在感染消退後才能顯出。
多囊肺
支氣管源性囊腫的分型：依其所在部位分類，分為肺外型和肺內型兩類。依其存在數量分類，分為單髮型、多髮型兩型，後者又分為局部多發（限於肺段或肺葉內）、瀰漫多發（多囊肺）兩個亞型。多囊肺的放射學特徵為多個圓形囊腔如蜂窩狀充滿患肺，有時很像極度充氣的腸袢，故需與膈疝、膈破裂鑑別。
縱隔支氣管囊腫
縱隔支氣管囊腫診斷主要依靠胸部X線檢查，表現縱隔部位圓形或類圓形邊緣光滑或銳利的均勻一致的緻密陰影。CT等有助於鑑別肺與縱隔及周圍重要器官的關係。囊腫較大時纖維支氣管鏡，食管鋇透檢查可顯示相應部位的氣管、支氣管或食管受壓情況。如囊腫與氣管或支氣管相通，囊腫內可見液平。有時在X線透視下囊腫可隨吞咽運動上下活動或變形，囊腫超聲可以鑑別囊內液體的性質，以排除血管性腫物。縱隔支氣管囊腫術前確診比較困難。
食管囊腫
食管囊腫與支氣管囊腫均為前腸發育異常所致，故常被統稱為前腸囊腫，食管囊腫多位於後縱隔食管附近，腔內壁被覆鱗狀上皮，囊壁含骨骼肌，不含軟骨。另外，張力性含氣囊腫還須與氣胸鑑別。
鑑別診斷
有輕度感染症狀者應注意與肺結核、支氣管擴張、肺大泡、氣胸等鑑別，感染嚴重者注意與肺膿腫、膿胸等鑑別。含氣囊腫要注意與肺大泡鑑別。由於肺膿腫或結核性空洞癒合後形成的後天性囊腫，其內壁也可覆蓋上皮組織，但囊壁不含軟骨、腺體及平滑肌組織，常見碳末沉著。與食管囊腫的鑑別：食管囊腫與支氣管囊腫均為前腸發育異常所致，故常被統稱為前腸囊腫，食管囊腫多位於後縱隔食管附近，腔內壁被覆鱗狀上皮，囊壁含橫紋肌，不含軟骨。如組織病理學同時具有兩種囊腫的特性，被稱為混合性囊腫。
先天性肺囊腫與金黃色葡萄球菌性肺炎所致的氣性囊腫不同，後者發展快，變化多，最終可治癒、吸收。另外，張力性含氣囊腫需與氣胸鑑別。
治療和預後
臨床擬診本病時，應儘量避免作胸腔穿刺，以免引起胸腔感染或發生張力性氣胸。僅在個別病例，表現嚴重呼吸窘迫征、紫紺、缺氧嚴重，又無條件作急診手術時，才可作囊腫穿刺引流，達到暫時性減壓，解除呼吸窘迫症狀，作為術前一種臨時性緊急措施。一般切除病變囊腫或肺葉，預後良好。
成人患者若術前痰量很多，手術時需作雙腔氣管插管麻醉，避免痰液倒流至對側。小兒可採用患側低位的低俯臥位開胸，進胸後先行結紮病肺支氣管。
如病變過於廣泛，肺功能嚴重下降或合併存在嚴重心、肝、腎等器質性疾患時，則禁忌手術。應積極手術切除，時間越早越好，有人主張在1歲內手術為好，因 其極少感染，更易行囊腫摘除術。如囊腫已感染，以控制感染3個月後手術為好。切除可治癒，無復發。
