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遺傳疾病
遺傳疾病是指由於遺傳物質改變(如基因的突變或染色體畸形)而造成的疾病.人類已發現約4000種,而且每年新發現的遺傳病約100種以上,也是嚴重危害人類健康...
遺傳方式 中年常見病 家畜疾病 -
小兒腎小管性酸中毒
小兒腎小管性酸中毒。腎小管性酸中毒（renal tubular acidosis,RTA)是由於近端腎小管重吸收碳酸氫鹽或遠端腎小管排泌氫離子功能缺陷所...
病因 症狀 檢查 治療 鑑別 -
腎性胺基酸尿
腎性胺基酸尿(renalAminoaciduria)是一組以近端腎小管對胺基酸轉運障礙為主以致尿中排出大量胺基酸的腎小管疾病，胺基酸尿可分為生理性和病理...
基本概述 流行病學 發病原因 發病機制 診斷 -
肝性卟啉病
肝性血卟啉病又稱Waldenstrom綜合徵、急性間歇性卟啉症（AIP）。本病是由於肝內卟啉代謝紊亂所引起的間歇發作性腹痛、嘔吐、便秘及神經精神症狀等一...
體徵 病因 生理 診斷 治療 -
糖尿病性心臟病
糖尿病性心臟病是指糖尿病患者所並發或伴發的心臟病，其中包括冠狀動脈粥樣硬化性心臟病(冠心病)、糖尿病性心肌病、自主神經紊亂所致的心律及心功能失常，如有高...
疾病簡介 流行病學 發病原因 發病機制 病理生理 -
肢端肥大症性心肌病
肢端肥大症(acromegaly)為腺垂體分泌生長激素過多導致全身組織增生、肥大及代謝紊亂的一組臨床症候群。晚近報導本病涉及心血管損害頗多，隨病程延長，...
病因 臨床表現 診斷 治療 預後預防 -
肝性紫質症
肝性紫質症系由肝內卟啉代謝紊亂，卟啉及（或）卟啉前體形成增加，在體內聚積而產生毒性反應所致。肝性紫質症屬常染色體顯性遺傳。主要臨床表現有腹痛、周圍神經損...
概述 疾病名稱 英文名稱 別名 分類 -
囊腫性纖維化
囊腫性纖維化 (Cystic fibrosis) 囊腫性纖維化是遺傳疾病，目前仍未有治療的方法。囊腫性纖維化可能會影響身體多處，其中以肺部和消化系統所受...
診斷 病症表現 其他症狀 長遠展望 囊腫性纖維化檢驗 -
性聯遺傳
身體上的某些特性在遺傳上與性別發生直接關連的現象，即稱為性聯遺傳。
性聯遺傳的發現 蠶豆症 2)血友病 3)裘馨氏肌肉萎縮症 4)慢性肉芽腫 -
腎性失鎂
腎性失鎂(magnesium-losing nephropathy )是一種罕見的腎小管功能障礙疾病引起腎性失鎂的疾病很多，可分為原發性和繼發性，多為繼...
腎性失鎂-病因 腎性失鎂-發病機制 腎性失鎂-臨床表現 併發症 腎性失鎂-診斷
