病因
細菌或病毒感染、先天發育異常、顱內占位性病變、自身免疫性疾病、顱腦外傷、腫瘤、血管損傷、垂體切除或垂體柄離斷、放療性損傷等。下丘腦-垂體系統疾病的病理基礎在於下丘腦和垂體均可分泌作用於全身多個靶腺的多種激素，從而參與機體的水電解質代謝平衡、攝食、生殖、免疫、行為、心理和衰老等各種生命活動有關。
1.下丘腦可以分泌多種促垂體激素釋放激素、垂體激素釋放抑制因子、抗利尿激素、催產素等多肽，如下丘腦激素促甲狀腺激素釋放激素、促性腺激素釋放激素、生長激素釋放抑制素、促腎上腺皮質激素釋放激素、生長激素、促黑激素釋放因子（MRF）和促黑激素釋放抑制因子（MRIF）、催乳素釋放因子（PRF）及催乳素抑制因子（PIF）、抗利尿激素（ADH，也叫加壓素）和催產素等。
2.垂體分為神經垂體和腺垂體，其中垂體前葉和中葉總稱腺垂體，可分泌一系列蛋白質和多肽激素，如促甲狀腺激素（TSH）、促腎上腺皮質激素（ACTH）、促黃體生成激素（LH）、促卵泡成熟激素（FSH）、催乳素（PRL）、生長激素（GH）、促黑激素（MSH）、促脂解素（LPH）、內啡肽等。
疾病分類
1.病因分類
炎症、顱腦外傷、腫瘤、血管損傷、垂體切除或垂體柄離斷、放療性損傷等。
2.異常激素種類
引起垂體激素缺乏的疾病群、引起促性腺激素釋放激素（GnRH）分泌異常的疾病群、引起催乳素分泌異常的疾病群、引起促腎上腺皮質激素釋放激素（CRH）分泌異常的疾病群。
3.根據年齡分類
早產兒和新生兒疾病（腦室內出血、細菌性腦膜炎、神經節瘤、血管瘤或者創傷等）；成年人疾病（營養性疾病、腫瘤、炎症等）。
臨床表現
下丘腦和垂體均可分泌作用於全身多個靶腺的多種激素，參與機體的水電解質代謝平衡、攝食、生殖、免疫、行為、心理和衰老等各種生命活動。依發生病變的部位及影響的內分泌功能會有多種多樣的臨床表現，如水電解質紊亂（高鈉血症、尿崩症）、攝食異常（厭食或體重下降）、體溫調節障礙（高熱或低體溫）、生殖功能下降、生長發育異常、意識改變、嗜睡、運動功能減退，甚至精神錯亂和嚴重記憶障礙等。
檢查
1.激素測定
間接測定垂體激素、抗利尿激素測定、血管加壓素（AVP）檢測等。
2.垂體功能儲備試驗
可輔助進行定性診斷。
3.影像學檢查
（1）MRI是下丘腦-垂體病變定位診斷的重要依據。
（2）CT發現顱內鈣化或鞍底骨質病變優於MRI。
（3）奧曲肽掃描可輔助垂體占位的定位診斷。
（4）PET檢查有助於早期診斷垂體損傷和功能減退。
診斷
因本病種類繁多，臨床表現多樣，故診斷需遵循定性、定位、病因的診斷流程。
1.定性診斷
需要明確激素是否分泌異常，並且要結合臨床表現及實驗室檢查。
大部分病例需要在臨床表現的基礎上，通過間接測定垂體激素、垂體功能儲備試驗進行定性診斷，抗利尿激素測定（正常血漿抗利尿激素為1～5mU/L，尿抗利尿激素為10～60mU/L）對於明確中樞性尿崩症的診斷有一定的價值，在禁水試驗中動態觀察AVP的水平更具有參考意義。
2.定位診斷
需通過臨床表現、激素水平分析及影像學檢查確定。
（1）臨床表現①下丘腦視前區受損有自主神經功能障礙，前部視前區受損時有高熱。②下丘腦前部受損時有攝食障礙的表現。③下丘腦前部、視上核、視旁核受損時伴有中樞性特發性高鈉血症、尿崩症或AVP不適當分泌綜合徵。④下丘腦腹內側正中隆突受損時有性功能減退，以及促腎上腺皮質激素（ACTH）、生長激素（GH）、PRL分泌異常或尿崩症表現。⑤下丘腦中部外側區受損時有厭食或體重下降。⑥下丘腦腹內側區受損時伴有貪食、肥胖和性格改變。⑦下丘腦後部受損時常有意識改變、嗜睡、運動功能減退和低體溫。⑧乳頭體和第三腦室受累時常有精神錯亂和嚴重記憶障礙。⑨約10%的女性與60%的男性性早熟的病變部位在上丘腦後部第三腦室底部或正中隆突。
（2）激素水平分析通常通過單次垂體激素水平測定無法明確病變部位在下丘腦或垂體，可間接採用生物合成促垂體激素釋放激素刺激試驗進行分析，若刺激後垂體激素分泌水平明顯升高，多提示病變部位位於下丘腦，刺激後垂體激素分泌水平無高峰出現，垂體受累的可能性較大。
（3）影像學檢查
1）MRI能夠顯示垂體及其周圍軟組織結構，可區分視交叉及蝶鞍隔膜，顯示腦血管及垂體占位是否侵犯海綿竇，以及垂體柄是否中斷或受壓，在下丘腦-垂體病變的定位診斷中占有重要地位。例如部分中樞性尿崩症患者可發現垂體柄增粗。
2）CT對於鈣化或鞍底骨質病變的顯示優於MRI，可發現顱內的異位鈣化，如顱咽管瘤的鈣化等。
3）奧曲肽掃描在垂體占位的定位診斷中有一定的價值。
4）PET檢查能夠提供垂體血流灌注以及氨代謝情況，有助於垂體損傷的早期監測及垂體功能減退的早期診斷。
5）注意事項由於下丘腦體積小，且部分疾病無明顯的形態異常，因此其病變很難通過目前的影像學檢查發現或明確，從而發生漏診或誤診，如生殖細胞瘤、早期的松果體瘤，需要長期的隨訪才能發現異常。
3.病因診斷
常見病因有腫瘤、炎症、先天發育異常、基因突變，一般結合臨床表現、輔助檢查進行病因診斷。
（1）細菌或病毒感染多存在感染的症狀。除常規檢查外，腦脊液分析可能提高診斷率，如腦脊液常規檢查發現白細胞數增高、腦脊液生化異常可能對炎症病變具有一定的診斷價值。
（2）先天發育異常在新生兒或兒童期、青春期發病，如垂體柄中斷綜合徵表現為生長發育遲緩，Kallmann綜合徵表現為嗅覺減退、青春期無性發育。
（3）顱內占位性病變可有顱壓升高。松果體區激素分泌性生殖細胞瘤患者腦脊液人絨毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）升高。松果腺母細胞瘤細胞容易脫落，發生腦脊液內種植，如果腦脊液脫落細胞檢查發現病理細胞，即可明確診斷。
（4）自身免疫性疾病抗垂體細胞抗體對自身免疫性疾病的診斷具有一定的參考意義。
（5）垂體異常對於影像學檢查僅表現為垂體柄增粗的患者，可考慮經蝶竇取材進行垂體活檢以明確病因，但對於下丘腦病變則很難取到病理進行病因診斷。
（6）基因檢測是先天或遺傳性基因突變疾病病因診斷的有效手段，如Kallmann綜合徵由KAL基因突變引起，垂體柄中斷綜合徵可發現HESXl、LHX4、OTX2、SOX3、PROKR2等基因突變等。
治療
下丘腦-垂體病變的治療需要根據病因確定治療方案。
1.由於基因突變或遺傳性疾病導致下丘腦-垂體功能減退
靶腺激素替代或補充下丘腦-垂體激素是唯一有效的對症治療。大部分下丘腦激素提取及人工合成存在困難，但也有部分套用於臨床，如GnRH類似物、去氨加壓素等。但在激素補充或替代治療中，如何使替代方案更接近生理狀態，提高治療效果，仍是臨床治療中面臨的問題。
2.腫瘤
如生殖細胞瘤、松果體瘤，放療具有很好的療效。對於聯合套用化療、放療等多種治療方案是否能取得良好療效，仍缺乏大樣本的臨床研究。
3.注意事項
在治療過程中缺乏長期隨訪，這是下丘腦-垂體疾病診療中需要注意的問題。
