簡介
8-三體綜合徵由Grouchy(1971)首報,截止2013年已報導了數百例,發生率不詳,男性好發。又稱Warkany綜合徵(Warkany syndrome) 。
症狀
下頜小並後縮,耳大且位低,齶弓高。頸短,肩及骨盆狹小。骨骼畸形有脊柱側彎、椎體數目和結構異常,椎骨裂,多餘肋骨,關節僵直及畸形足。內臟畸形多為腎畸形,少數為外生殖器發育不良。肌張力高,步態異常。MR中度,IQ在45-75,少數正常。性情愉快,安靜,易交往,偶有焦慮和激惹,語言障礙突出。部分有癲癇發作。
病因
遺傳學 8-三體綜合徵的病因均為新發突變的嵌合型。
診斷與鑑別
因均為嵌合型,故表型不一,難以對8-三體綜合徵的診斷。化驗可見谷甘胱肽還原酶話性升高。須核型分析確診。