基本概述
馬蹄形腎馬蹄形腎是最常見的融合腎畸形，兩腎下極由橫越中線的實質性峽部或纖維性峽部連線
所致，此症首先由Decarpi在1521年屍檢中發現，Botallo（1564年）做了全面描述並示以圖解，Morgagni（1820年）報導了第一例有併發症的馬蹄形腎病人。
流行病學
馬蹄形腎的發病率很低，大約400名新生兒中可有1例且多為男性。在正常人群中的發生率約為0.5%，男女比例為2∶1，臨床上各年齡階段均有，但在屍檢中以小兒多見。主要是由於馬蹄形腎患者多合併其他系統的先天性異常，其中有些缺陷易導致早期死亡，馬蹄形腎的家族性遺傳的證據尚不足。
發病原因
在胚胎髮育4～6周，後腎組織相互靠近，此時許多影響因素均可導致其下極相融合。臍動脈或髂動脈的輕微變化可引起正在移行的腎臟方向改變，從而發生兩腎的融合。不管其形成機制如何腎臟的融合總發生在鏇轉之前，因此，腎臟和輸尿管常朝向前。
發病機理
95%以上的患者腎臟在其下極相融合，少數卻發生上極融合。通常連線的峽部是由有血供的腎實質組成，偶爾只是由一些纖維組織將兩腎連線起來。多位於腰3或腰4水平，有時甚至在盆腔內位於膀胱後。
如前所述，由於腎臟的鏇轉不良，腎盞的方向朝前但其數目一般正常。其血供的變化較大，下部及其鄰近的腎組織可以接受來自腎動脈主幹的分支，也可有其自身單獨的血管供應。
疾病檢查
馬蹄腎的IVU所見排泄性尿路造影可見兩側腎盂腎盞位置低，而且兩腎下極靠近脊柱，故腎下極的延長
線與正常腎盂相反，在尾側方向交叉。由於鏇轉不良腎盂腎盞多重疊，甚至腎盞指向內側，腎盂轉到外
側，上段輸尿管向外彎曲。有時輸尿管受血管、纖維帶或峽部壓迫可引起腎積水。仔細觀察，在KUB平片上有時可見軸線健康搜尋不正常的腎及峽部的陰影。
B超檢查可發現畸形的馬蹄形腎臟。
腎核素掃描可了解峽部有無腎實質組織。
腹主動脈造影對決定手術方式有很大幫助。
臨床診斷
患者可全無症狀，亦有誤診為腹部腫瘤闌尾炎、胰腺炎、十二指腸潰瘍等，或因併發症就診。有臨床表現者，可分為三類症狀：一類為腰部或臍部疼痛，下腹部腫塊；二類為胃腸道紊亂症狀，如腹脹、便秘等；第三類為泌尿系合併症狀，如感染、積水、結石等，合併有尿頻膿尿、血尿等症狀。由於輸尿管在腎盂高位開口，以及腎盂受腎融合的限制，不能正常鏇轉，輸尿管越過融合部時向前移位導致尿流不暢等，使80%的病例發生腎積水，同時也易導致感染和結石。除了可能發生的腹部腫塊外，馬蹄形腎常無自身特有的症狀，臨床上的表現是非特異性的。許多異常可在超聲或分泌性尿路造影中偶爾發現。圍產期超聲檢查可在出生前發現異常，其影像學表現十分容易診斷。
鑑別
1.塊狀腎：相對少見，可有腰痛和消化道症狀。兩腎廣泛融合成一個不規則的分葉狀塊，通常上升僅達骶岬水平，許多仍停留在盆腔內。因此，在下腹部或盆腔內可捫及實質性腫塊，表面結節狀。尿路造影示兩腎融合成圓形塊影，位置較低，腎盂腎盞形態不規則，輸尿管變短。B超示兩腎呈塊狀融合。
2.盤狀腎：為兩腎的上下極或內側融合，形成一個邊緣厚、中間薄的盤形腫塊，臨床表現與馬蹄形腎相似。但多位於骶岬前或骨盆內。尿路造影示腎影呈盤形，腎盂腎盞鏇轉不良，輸尿管行徑反常。B超及CT檢查顯示兩腎呈盤形融合的畸形影像。
3.乙狀腎：為一側腎上極與對側腎下極相融合，可在腹部觸及腫塊。尿路造影示腎影呈“乙”字形，兩腎長軸平行，腎盂腎盞鏇轉反常，腎盂飽滿。B超和CT檢查顯示兩腎呈“乙”字形融合的畸形影像。
4.腹腔腫瘤：可表現為腹部腫塊。但往往有腹痛、腹脹等消化道症狀。消化道鋇劑造影可見腸道受壓變形或充盈缺損；腹部CT檢查可發現腹腔腫塊；而尿路造影顯示泌尿系統正常。
併發症
馬蹄形腎1、馬蹄形腎即使沒有症狀也常因合併其他先天性的異常而被發現。Boatman等人統計了96例馬蹄形腎患者，其中約1/3患者有至少一個其他系統的異常。
2、許多新生兒及稍長的患者合併有多種先天性異常。屍檢結果顯示其他系統的異常多發生在新生兒或嬰兒，主要的異常包括骨骼系統、心血管系統、中樞神經系統等，肛門直腸的異常也較常見。
3、還有約20%的患兒有18三體綜合徵(Trisomyv18 syndrome)，60%的女性患兒具有唐氏綜合徵(Turner’s syndrome)，雙角子宮或陰道縱隔，40%的男性患者發生尿道下裂或睪丸下降不全等。
4、一半以上的患者伴有膀胱輸尿管反流。
治療方法
(一)治療
無症狀及併發症者一般不必治療。有尿路梗阻伴嚴重腰肋疼痛等症狀，影響工作和生活者，可考慮做輸尿管松解，峽部切斷分離，兩腎及腎盂輸尿管成形固定術。有合併症者則需要根據具體情況處理，如腎盂輸尿管連線部梗阻則做腎盂成形手術，手術一般採用標準的腰部切口，術中應仔細分離，顯示腎臟時勿損傷異常分布的腎血管。常可發現橫過腎盂輸尿管交界處的腎靜脈，應結紮後切斷，解除此處的梗阻。輸尿管常開口於腎盂的高位，應充分游離暴露。在腎盂輸尿管交界處下方作Y-V腎盂成形術，使交界處加寬，引流通暢。如有膀胱輸尿管反流則行膀胱輸尿管再吻合術。目前已很少做單純峽部切開的手術，因為這對改善引流、矯正腎臟及輸尿管位置的作用不大。
馬蹄形腎合併的腎結石在選擇ESWL時必須注意觀察結石碎片排出的情況，可以囑患者採用不同的體位促進結石碎片的排出。
(二)預後
Glem等隨訪馬蹄形腎患者近10年，約60%無症狀，只有13%的患者出現尿路感染或疼痛，17%的患者發生復發性結石，只有25%的患者需要手術取石或解除梗阻。許多其他的伴隨異常是致命的，但馬蹄形腎本身則不會。馬蹄形腎的患者一般不影響妊娠和生產，腎功能衰竭在馬蹄形腎患者中發生率也不高。
