臨床表現
臨床表現取決於腫瘤侵犯的部位：松果體區腫瘤由於壓迫中腦導水管導致進行性的腦水腫和顱內高壓。鞍區腫瘤由於壓迫視交叉，可引起雙顳側偏盲，視力下降;腫瘤侵犯腦垂體，可導致垂體功能減退、尿崩症等。基底節腫瘤，可致對側肢體偏癱。分泌人絨毛膜促性腺激素(HCG)的腫瘤可出現顱內出血引起急性顱內高壓。腫瘤侵犯下丘腦可出現體重增加或下降，生長緩慢、內分泌改變、性早熟或青春期延遲。腫瘤壓迫中腦四疊體，產生雙眼上視困難，瞳孔光反射遲鈍或消失。
診斷
1.臨床診斷
根據血清和腦脊液腫瘤標記物(甲胎蛋白和人絨毛膜促性腺激素)升高或腦脊液細胞學陽性、松果體區和鞍區部位的腫瘤和臨床表現可做出顱內生殖細胞腫瘤的臨床診斷。臨床診斷後可進行試驗性化療或試驗性放療。
2.立體定向活檢或手術明確病理診斷。
治療
1.成熟畸胎瘤
外科手術切除可獲得治癒。
2.純生殖細胞瘤
對化療和放療都極其敏感。成人可僅進行全中樞加局部瘤床放療。由於全中樞(全腦和脊髓)放療對兒童和青少年影響較大，可能出現智力下降、生長遲緩、內分泌功能失常、視力下降、第二腫瘤等副作用，兒童和青少年純生殖細胞瘤需先行化療(通常4周期)，局限型純生殖細胞瘤化療後進行降低照射劑量及照射範圍的放療。純生殖細胞瘤的化療藥物有：博來黴素、順鉑、依託泊苷等。
3.非生殖細胞瘤的生殖細胞腫瘤
包括未成熟畸胎瘤、畸胎瘤惡性轉化、胚胎癌、內胚竇瘤、絨毛膜上皮癌和混合性生殖細胞瘤。這類腫瘤放療敏感性低，單純放療5年生存率在10%-38%。目前的治療方法為：化療聯合放療，先化療4-6個周期，腫瘤標記物降至正常、腫瘤縮小後行全中樞及局部瘤床放療；如果4-6周期化療後腫瘤縮小不理想，能夠通過手術切除者可手術切除後，再行全中樞及局部瘤床放療。放療後可根據前期治療情況，隨訪觀察或再行化療2-4周期。非生殖細胞瘤的生殖細胞腫瘤的化療方案及化療強度不同於純生殖細胞瘤。
4.復發生殖細胞腫瘤的化療
初次治療時化療、放療不敏感，或前期化療敏感但腫瘤迅速耐藥者，宜進入化療新藥的臨床試驗，爭取可能有效的治療機會。
預後
1.預後良好型
包括純生殖細胞瘤和成熟畸胎瘤，10年生存率>90%。
2.中等預後型
包括含有合體滋養細胞成分的生殖細胞瘤、未成熟畸胎瘤、畸胎瘤伴惡變、以生殖細胞瘤為主要成分的混合性生殖細胞瘤，3年生存率70%-90.4%。
3.預後差型
包括絨毛膜上皮癌、內胚竇瘤、胚胎癌和以這三種成分為主的混合性生殖細胞瘤，3年生存率僅9.3%-27.3%。
