最早是用Southern Blot/RFLP方法檢測，後來採用聚合酶鏈反應(PCR)與限制酶酶切相結合的方法。現在多採用PCR-RFLP法進行研究基因的限制型片段長度多態性。採取針對性預防措施，提高預防職業性危害工作的效率。對特定的污染物易感人群和耐受人群的基因多態性研究，有助於闡明環境因素的致病機制，也推動了遺傳易感性標誌物的研究。
由DNA 的多態性，致使DNA 分子的限制酶切位點及數目發生改變，用限制酶切割基因組時，所產生的片段數目和每個片段的長度就不同，即所謂的限制型片段長度多態性，導致限制片段長度發生改變的酶切位點，又稱為多態性位點。限制型片段長度多態性的研究在職業病醫學中則更具有實際的意義。
最早是用Southern Blot/RFLP方法檢測，後來採用聚合酶鏈反應(PCR)與限制酶酶切相結合的方法。現在多採用PCR-RFLP法進行研究基因的限制型片段長度多態性。採取針對性預防措施，提高預防職業性危害工作的效率。對特定的污染物易感人群和耐受人群的基因多態性研究，有助於闡明環境因素的致病機制，也推動了遺傳易感性標誌物的研究。