內容簡介
醫學遺傳學是將遺傳學基本理論和醫學實踐相結合的一門新學科，在出生缺陷預防和產前診斷中起重要作用。控制人口增長，提高人口素質是我國的一項基本國策，而出生缺陷則是嚴重影響人口素質的一個重要因素，給家庭和社會帶來沉重的精神和經濟負擔。為了降低出生缺陷，提高人口素質，2002年衛生行政部門制定了《產前診斷技術管理辦法》，同時頒布了與《產前診斷技術管理辦法》相配套的設定管理及技術規範檔案。全國先後成立了各省、市級產前診斷中心，開展產前篩查和產前診斷工作，有效降低了嚴重出生缺陷兒的出生，為出生人口素質的提高做出了積極貢獻。隨著產前診斷（篩查）工作的深入、診斷（篩查）量的增大、醫患糾紛風險的上升，更加需要採用科學、高效、合理的手段，以達到規範管理產前診斷（篩查）的目的。
江蘇省衛生和計畫生育委員會的委託，我們組織省內專家編寫了《醫學遺傳科——產前診斷管理規範與操作常規》一書，意在為江蘇省產前診斷的管理規範提供參考。本書的內容主要包括產前診斷各類人員崗位職責及各類規章制度、產前篩查技術操作常規與質量管理、臨床介入性產前診斷取材操作常規與質量管理、胎兒細胞遺傳產前診斷操作與質量管理、產前分子細胞遺傳診斷技術操作常規與質量管理、產前單基因病診斷操作常規與質量管理、產前超聲結構篩查操作常規與質量管理、產前遺傳諮詢技術常規等。本書側重產前診斷的臨床實用性，易於閱讀，相信對醫院產前診斷專科的建設、對從事產前診斷的實驗室人員和臨床醫師等都起到很好的指導作用。
本書的編者均是我省從事產前診斷臨床與管理、有著豐富經驗的臨床一線主任和知名專家、教授，他們認真查閱、分析了大量的國內外文獻，用心編寫，又經省內多名專家審稿，反覆修改，終於成稿。在此向為本書的編輯和出版付出辛勤勞動和汗水的各位專家、學者、編輯表示衷心感謝！由於水平有限，本書難免有不足甚至錯誤之處，希望各位讀者批評指正，並在實踐中對本書提出寶貴意見，以便今後進一步修訂和完善。
圖書目錄
第一章醫學遺傳科——產前診斷的性質、任務和機構設定（1）
第一節醫學遺傳科——產前診斷的性質、任務和現況（1）
第二節醫學遺傳科——產前診斷的學科職能與機構設定（8）
第二章醫學遺傳科——產前診斷各類崗位職責（10）
第三章醫學遺傳科——產前診斷各項規章制度（14）
第一節產前診斷臨床工作各項規章制度（14）
第二節產前診斷（篩查）實驗室規章制度（17）
第四章臨床產前篩查技術操作常規與質量管理（26）
第二節早孕期產前篩查技術操作常規與質量管理（40）
第五章臨床介入性產前診斷取材操作常規與質量管理（51）
第六章胎兒染色體細胞遺傳的產前診斷技術操作常規與質量管理（60）
第七章分子細胞遺傳產前診斷技術操作常規與質量管理（75）
第一節螢光定量PCR技術（75）
第二節FISH技術（86）
第三節微陣列比較基因組雜交技術（94）
第八章產前單基因遺傳病基因診斷技術操作常規與質量管理（103）
第一節概述（103）
第二節脊髓性肌萎縮症產前基因診斷（111）
第三節假肥大型肌營養不良症產前基因診斷（114）
第四節苯丙酮尿症產前基因診斷（116）
第五節遺傳性非綜合徵性耳聾產前基因診斷（119）
第六節21羥化酶缺陷症產前基因診斷（125）
第九章產前超聲結構篩查技術操作常規與質量管理（128）
第十章產前遺傳諮詢技術常規（134）
第一節血清學篩查和影像學篩查高風險遺傳諮詢技術常規（134）
第二節單基因病諮詢常規（152）
第三節環境因素諮詢常規（164）
附錄1：hAFP/Free hCGβ定量測定（171）
附錄2：1235 AutoDELFIA標準操作程式（181）
附錄3：妊娠相關血漿蛋白A定量測定（192）
附錄4：B肝病毒核酸定量檢測標準操作程式（200）
附錄5：羊水染色體異常螢光原位雜交(FISH)操作常規（208）
附錄6：單核苷酸多態性基因分型晶片檢測染色體微缺失/
微重複產前檢測操作常規（215）
附錄7：產前診斷知情同意書（225）
參考文獻（229）
