臨床表現
本病發病年齡為1～10歲，以3～8歲最多。主要臨床表現為關節軟骨過早退行性改變，表現為進行性骨關節僵硬，關節膨大、畸形及活動受限等。該病在兒童早期常無症狀，典型症狀出現在3～8歲。臨床上以雙手小關節和下肢關節受累起病者最多，常受累的外周關節依次是手小關節、髖、肘、膝、腕、肩、踝、足。發病時症狀多為近端指間關節無痛性腫脹，以及因膝和髖關節受累而出現的步態蹣跚、行走困難。脊柱的受累為本病的另一突出表現，但是早期常無自覺症狀，後期會出現脊柱異常的體徵，包括脊柱側屈、腰椎前凸、胸椎後凸畸形。
檢查
1.各項實驗室檢查，包括血沉、急性時相反應蛋白、類風濕因子、抗核抗體、電解質、血鈣磷、免疫球蛋白等均無異常。
2.影像學檢查有診斷意義，主要有如下特點：雙手掌骨和指骨幹骺端增大、掌指指間關節間隙狹窄。肩、肘、膝、踝關節鄰近骨骺、乾骺或骨端增大，關節面有不規則囊變，可伴繼發性骨關節炎，以膝關節繼發骨關節炎的改變最為明顯。骨盆片可見骶髂關節和恥骨聯合間隙顯著增寬。脊柱可見頸、胸、腰段普遍性扁平椎，整個脊柱可表現為後突或側彎畸形。
治療
目前本病缺乏特異性治療，所能採用的僅為對症治療。合理地使用止痛藥及物理療法，還可加用軟骨保護劑控制骨質疏鬆，加強營養支持對於患者的康復也非常重要。康復鍛鍊對於維持關節功能很重要。疾病晚期，對於保守治療無效的患者，特別是對於髖、膝關節嚴重受累的患者，進行骨切除和關節成形置換術等外科治療，可以在一定程度上改善患者的生活質量。
預後
進行性關節退變和脊柱畸形，呈進行性發展，最終出現繼發性骨關節病，關節活動受限，功能喪失。
