相關詞條
-
苯丙氨酸血症
苯丙氨酸血症一種先天性胺基酸代謝障礙，以苯丙氨酸羥化酶活性缺乏，致血漿苯丙氨酸濃度升高為特徵，常造成嚴重智慧型遲緩。 苯丙氨酸是機體必需胺基酸之一。正常條...
-
高苯丙氨酸血症
新生兒(發育中的)酪氨酸血症可引起苯丙氨酸水平升高，根據異常的血漿酪氨酸水平可以區分。 輕度和重度型的高苯丙氨酸血症是常染色體隱性遺傳，各型的苯丙氨酸羥...
-
血清苯丙氨酸
血清苯丙氨酸，體內苯丙氨酸轉變為酪氨酸，必須有苯丙氨酸羥化酶參與。若體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，就會出現苯丙酸代謝紊亂，使苯丙氨酸不能轉變為酪氨酸，轉變為苯...
別名 血清苯丙氨酸的醫學檢查 -
苯丙氨酸代謝障
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase，PAH)缺乏或活性減低而...
基本定義 症狀起因 診斷檢查 預防護理 -
苯丙氨酸代謝障礙
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase，PAH)缺乏或活性減低而...
基本定義 症狀起因 診斷檢查 預防護理 -
苯丙氨酸
苯丙氨酸系統命名為“2-氨基苯丙酸”，是α-胺基酸的一種，具有生物活性的光學異構體為L-苯丙氨酸（L-Phenylalanine）比旋光度為-35.1°...
化學性質 光譜性質 製備 套用 苯丙氨酸缺乏時的影響 -
PHE[苯丙氨酸的縮寫]
PHE，是Phenylalanine的縮寫，意思是苯丙氨酸，是20種常見胺基酸之一。
目的 新生兒期篩查 尿三氯化鐵 尿液分析 -
氟苯丙氨酸
氟苯丙氨酸，化學物質，分子式為C9H10FNO2 C9H10FNO2。
簡介 相關資料 參考資料 -
足跟血
足跟血主要查苯丙酮尿症(簡稱PKU)和甲狀腺功能減低症(簡稱CH)，這兩種疾病如果不及時治療可造成寶寶智力嚴重低下，但是如果在新生兒期早發現、早診斷、早...
病症簡介 疾病篩查 採集方法 檢測內容 正常值 -
苯丙酮酸尿
PKU，但是血苯丙氨酸在360～1200μmol/L，患兒對治療反應較好，血苯丙氨酸濃度較經典型患者易控制。3.輕型PKU(mildPKU)臨床表現較輕或者無症狀，血苯丙氨酸小於120～360μmol/L，見於極少數...
疾病別名 疾病代碼 疾病分類 疾病概述 疾病描述
