艾薇[第七條染色體上缺少51個基因的女孩]

艾薇，2001年出生於澳大利亞墨爾本，因為她體內第七條染色體上缺少51個基因，成為全世界記錄在案的唯一患者。 艾薇的基因缺陷會導致她的脊柱不能正常生長，最後會導致脊髓栓塞，從而延緩發育和推遲語言功能的發展。

個人生活

家住墨爾本的艾薇第七條染色體上缺少51個基因，因而患有遺傳綜合徵。她的母親珀爾表示，小艾薇在16個月大的時候就被確診，但是沒有任何治療辦法，因為全世界沒有其他人有相同的疾病。

個人經歷

艾薇和她的家人將會在2016年3月19日參加“兒童未知疾病日” （Undiagnosed Children’s Awareness Day），希望可以喚起公眾對兒童未知疾病重視的意識。