疾病介紹
線粒體疾病或功能障礙是一個能源生產的問題。幾乎在體內的所有的細胞都有線粒體。線粒體是微小的“發電廠”，為身體生產重要的能源。線粒體病是指細胞內的發電廠的運轉產生異常。當這種情況發生時，身體的某些功能不能正常工作。這是因為如果身體有電源故障：會產生漸變的效果，就好像“掉電”或“黑電”現象發生。在科學上，它實際上是一個類或一組疾病。這就是為什麼線粒體疾病會有許多不同的形式。線粒體疾病可以像其他更好了解的疾病： 如孤獨症，帕金森氏症，阿爾茨海默氏症，盧伽雷氏病，肌營養不良症，慢性疲勞等等。還是電廠的比喻，電廠提供能源到大型社區，每一個社會的每一部分，需要電的程度不同。 同樣線粒體提供給身體的各個器官不同的能量。所以當有線粒體功能障礙時，有的病看起來是嚴重和致命的像大面值停電如Leigh綜合徵，而有的病只是“掉電”可能是嚴重的，但不是致命的。
病因
線粒體是細胞內提供能量的細胞器，人類mtDNA是長16569bp的環狀雙鏈分子，分輕鏈和重鏈，含37個基因，主要編碼呼吸鏈及與能量代謝有關的蛋白。mtDNA缺失或點突變使編碼線粒體氧化代謝過程必需的酶或載體發生障礙，糖原和脂肪酸等不能進入線粒體充分利用和產生足夠的ATP，導致能量代謝障礙和產生複雜的臨床症狀。
臨床表現
1.線粒體肌病多在20歲時起病，臨床特徵是骨骼肌極度不能耐受疲勞，輕度活動即感疲乏，常伴肌肉酸痛及壓痛，肌萎縮少見。易誤診為多發性肌炎、重症肌無力和進行性肌營養不良等。
2.線粒體腦肌病包括：
（1）慢性進行性眼外肌 癱瘓 （CPEO）多在兒童期起病，首發症狀為眼瞼下垂，緩慢進展為全部眼外肌癱瘓，眼球運動障礙，雙側眼外肌對稱受累，復視不常見；部分病人有咽肌和四肢肌無力。
（2）Keams-Sayre綜合徵（KSS）20歲前起病，進展較快，表現為三聯征：CPEO和視網膜色素變性、心臟傳導阻滯。其他神經系統異常包括小腦性共濟失調、腦脊液（CSF）蛋白增高、神經性耳聾和智慧型減退等。
（3） 線粒體腦肌病 伴高乳酸血症和卒中樣發作（MELAS）綜合徵40歲前起病，兒童期發病較多。表現突發的卒中樣發作，如偏癱、偏盲或皮質盲、反覆癲癇發作、偏頭痛和嘔吐等，病情逐漸加重。
（4）肌陣攣性 癲癇 伴肌肉破碎紅纖維（MERRF）綜合徵多在兒童期發病，主要表現肌陣攣性癲癇、小腦性共濟失調和四肢近端無力等，可伴多發性對稱性脂肪瘤。
