病因
病因尚不明確,研究多認為可能與遺傳、免疫異常、膠原代謝異常以及環境因素有關,長期接觸矽塵、氯乙烯等環境因素以及某些藥物可能為硬皮病樣疾病的誘因。在基因易感性基礎上,環境因素刺激激活機體免疫系統,進而造成免疫以及代謝等異常,導致組織纖維化。因此環境因素為重要誘因,病患自身對致病因素的易感性是發生硬皮病樣改變的重要原因。
臨床表現
主要為硬皮病傾向,早期表現為四肢皮膚瘙癢、燒灼疼痛以及“筋骨”疼痛等症狀,逐漸出現皮膚硬化、萎縮。皮損範圍較局限性硬皮病廣泛,但未累及內臟器官。檢查顯示患者四肢皮膚硬化、毛囊萎縮消失、緊繃發亮,嚴重者皮膚病變已蔓延至軀幹。患者因皮膚硬化牽拉和“筋骨”疼痛,造成四肢活動受限。硬皮病樣改變呈現不可逆性傾向,病情介於系統性硬皮病與局限性硬皮病之間。
檢查
1.實驗室檢查
血紅蛋白、紅細胞沉降率(血沉)、血清球蛋白、類風濕因子等檢查,蛋白尿提示有腎損傷。
2.自身抗體檢測
檢測抗核抗體(ANA)、抗著絲點抗體、抗Scl-70抗體、抗ds-DNA抗體等。
3. X線檢查
雙手可有不規則骨侵蝕,關節間隙變窄,少數有末節指骨吸收,常伴有軟組織萎縮和皮下鈣質沉著,偶爾有中節指骨溶解。
4.食管鋇劑檢查
早期即可發現食管下段1/2或2/3處輕度擴張,蠕動減弱。
診斷
根據環境因素病史,臨床主要表現為硬皮病傾向,皮損範圍較局限性硬皮病廣泛,但未累及內臟器官,病情介於系統性硬皮病與局限性硬皮病之間等進行診斷。
治療
病因治療,遠離環境致病因素。給予擴血管、抗纖維化、免疫抑制與免疫調節等治療,但無特效藥物。