WHO將毒物基因組學定義為遺傳學、基因組水平上RNA表達(轉錄組學)、細胞和組織水平的蛋白質表達(蛋白質組學)、代謝譜(代謝組學)、生物信息學等與傳統毒理學相結合合,以闡明化學物作用模式和基因-環境相互作用的潛在意義的科學。
基因組(genome)的概念由H·Winkler在1920提出,指人類全部染色體及基因的整體,用於描述生物全部基因和染色體的組成。
基因組學(genomics)是指對所有基因進行基因組作圖、核苷酸序列分析、基因定位和基因功能分析的科學[2]。美國國立環境衛生研究所(NIEHS)1997年提出的環境基因組計畫(environmentalgenome project,EGP)中提到“環境基因組學”。
將基因組學的方法與技術套用於毒理學研究領域,稱之為毒物基因組學(toxicogenomics),是毒理學與基因組學交叉的分支學科,主要採用以DNA微陣列為代表的高通量技術研究毒物和毒作用機制,其快速發展為毒理學開闢了新的研究領域。從廣義上講,毒物基因組學整合了多個研究領域的信息,包括利用微陣列技術進行轉錄表達譜分析、蛋白表達譜分析、遺傳多態性分析以及計算機模型的建立等。
NIEHS於2000年成立了國立毒物基因組學研究中心[10],主要任務是: (1)推動基因、蛋白表達技術的套用; (2)識別環境暴露與人類疾病易感的相互關係; (3)尋找疾病和環境暴露的生物標誌物; (4)增強計算機技術在評價暴露和生物效應中的套用; (5)建立毒物與環境效應的公共資料庫。算機模型的建立等。
