病因
真性紅細胞增多症是由於宮內紅細胞生成過多（主動型）或胎兒輸血（被動型）而使體內紅細胞總量絕對增加所致，區別於由於血容量減少所致的血液濃縮，或血流不暢、紅細胞淤滯所引起的Hct假性增高等情況。1.真性紅細胞增多原因包括胎盤輸血如雙胎輸血、胎兒母體輸血、圍產期缺氧，宮內慢性缺氧如過期產兒、小於胎齡兒、妊娠毒血症，母親患病如（先兆）子癇、糖尿病、吸菸、套用普萘洛爾、心臟病等，醫源性，如延遲結紮臍帶、擠捏臍帶、過量輸血，環境因素，如海拔地區（環境缺氧），染色體異常，如21-三體綜合徵等，代謝異常，如先天性腎上腺皮質增生症、甲狀腺功能亢進或減退。2.脫水可出現體重下降、尿量減少，如體重下降超過出生體重的8%～10%，應考慮脫水導致的繼發性血液濃縮，通常發生於生後2～3天。
臨床表現
本病可累及各個器官，臨床表現無特異性。大部分患兒雖然有血細胞比容增加，但較少有嚴重的併發症。1.皮膚四肢顏色發紅，活動後更為明顯，呈多血質貌，指趾端可有壞疽。2.呼吸系統表現為氣促、發紺、呼吸暫停、呼吸窘迫。3.循環系統可引起心肌損害、心率加快、心臟擴大或充血性心力衰竭、持續肺動脈高壓、出血、血栓形成等。4.消化系統胃納差、腹瀉、嘔吐、腹脹、肝大、黃疸、消化道出血、壞死性小腸結腸炎。5.神經系統淡漠、激惹、震顫、煩躁、肌張力低下、嗜睡、抽搐。6.泌尿系統少尿、蛋白尿、血尿、腎功能衰竭、腎靜脈血栓。7.血液系統瀰漫性血管內凝血、有核紅細胞增多症、肺出血、血小板減少症。8.代謝方面低血糖症、低血鈣症。
檢查
1.血常規：出生12小時後靜脈血的Hct≥0.65（65%）。2.其他：根據伴有的器官受累情況，進行相關係統的檢查如胸片、心電圖、顱腦影像學、腎功能、凝血功能等。
診斷
根據臨床特點和實驗室檢查多能確診。
治療
1.對症治療低血糖症與紅細胞計數增多症關係密切，應測血糖，高膽紅素血症者應進行光療，其他包括保暖、吸氧、輸液等處理。2.糾正脫水導致的血液濃縮如果患兒存在脫水但無紅細胞計數增多的症狀和體徵，可在6～8小時內糾正脫水，根據日齡及血清電解質情況決定補液的性質，每6小時重新測定一次Hct。3.部分換血療法根據個體不同情況選擇。（1）適應證：無症狀者，靜脈血的血細胞比容在0.65～0.70，僅需密切觀察；靜脈血的血細胞比容在0.70～0.75，是否換血仍有爭議；＞0.75時，即使無症狀，也應部分換血。（2）方法：換血部位可選用臍血管或周圍血管。優先使用生理鹽水或5%白蛋白，不推薦使用血漿或新鮮冰凍血漿。（3）注意事項：避免低血容量，確保環境溫暖，胃內抽吸排空，換血後禁食2～4小時，監測生命體徵，監控血糖，準備好復甦設備，嚴格無菌操作，防止壞死性小腸結腸炎的發生。
預後
本病的預後報導各異。有症狀患兒部分換血後雖近期顯示臨床症狀改善、腦血流速度恢復正常，但對遠期預後影響無顯著性。對無症狀患兒，預防性部分換血療法對近、遠期預後均無肯定的效果。圍產期因素對預後的影響較本病更為重要，特別是圍產期慢性缺氧者對器官和組織的損害較本病更為嚴重而廣泛。
預防
做好孕期保健工作、防止宮內缺氧、防止高危妊娠、防治母親妊娠糖尿病、高血壓、先兆子癇，母親妊娠期間不應吸菸、酗酒，慎重用藥。提高接生技術，防止臍帶結紮延遲等。
