惡性綜合徵的病理機制迄今尚不十分明確。主要觀點有::骼肌障礙假說、多巴胺功能不足假說、多巴胺P5 - 羥色胺(DAP5 - IIT) 平衡失調假說、GABA假說 、橫紋肌溶解。
惡性綜合徵診斷尚無統一標準。許多人提出了惡性綜合徵的臨床操作性診斷標準。例如:Levenson(1985) 提出了NMS 的3 個主要症狀(高燒、肌肉強直、CPK增高) 或者高燒、肌肉強直外加下述6 個症狀中的任何4 項:心率增加、血壓異常、呼吸急促、意識改變、大汗、WBC 增高。但這個標準受到了後人的批評。原因是按照這個標準,沒有肌張力增高照樣可以診斷惡性綜合徵,這就很難與中暑性高熱、以及5 - 羥色胺綜合症相區別。目前,在臨床工作中,常採用下述診斷標準:A 發病7 天之內套用了抗精神病藥物(套用長效注射抗精神病藥物為4 周之內) ;B 高熱,體溫≥38 ℃;C 肌肉強直;D 具有下述症狀之中的3 項或3 項以上: (1) 意識改變; (2) 心動過速; (3) 血壓上升或降低; (4) 呼吸急促或缺氧;(5) CPK增高或肌紅蛋白尿; (6)WBC 增高; (7) 代謝性酸中毒。E 以上症狀不是由全身性疾病或者神經科疾病所致。
惡性綜合徵的治療中及時停用原藥物、早期套用硝苯芙海因及溴麥角隱亭、恰當及時的輸液治療、防治併發症是本症治療成功、降低病死率的4 大關鍵。迄今為止,一些藥物的、非藥物的治療方法已經用於惡性綜合性的治療,並取得一定的療效。其中硝苯芙海因及溴麥角隱亭被認為是NMS 的特效藥物。電休克治療、血液淨化法等非藥物治療也可用於NMS 的治療。
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