概述
血小板無力症(thrombasthenia)又名格蘭茲曼病(glanomnn'sdisease)，為遺傳性血小板功能缺陷所致出血性疾病中最常見的一種。目前己知本病為血小板膜糖蛋白(gp)Ⅱb/Ⅲa缺陷，又分為三型:即Ⅰ型(gpⅡb/Ⅲa少於正常的5%),Ⅱ型(gpⅡb/Ⅲa少於正常的5%～25%)，及變異型(gpⅡb/Ⅲa為正常的40%～100%，但結構異常)。用分子生物學技術己可檢出多種gpⅢa基因缺陷或gpⅡa基因缺陷。10%～50%的患者父母有血緣關係，呈常染色體隱性遺傳規律。雜合子無明顯中血症狀。
病因
(一)發病原因
本病屬常染色體隱性遺傳，GT在特定的人群中發病率較高，並且往往與近親結婚有關，阿拉伯人，伊拉克猶太人，法國吉卜賽人以及南部印第安人中有較多的攜帶者，本病是由於αⅡb(GPⅡb;CD41)和/或β3(GPⅢα;CD61)質或量的異常所致，由於血小板在生理性誘導劑作用下產生聚集時，以及血小板α顆粒攝取纖維蛋白原時，均需要GPⅡb/Ⅲa受體的參與，因此，GPⅡb和(或)GPⅢa的異常導致本病血小板黏附及聚集等試驗異常，現已在分子水平發現多種分子缺陷包括發生在aⅡbβ-摺疊結構域，β3MIDAS結構域以及影響受體活化三種突變類型，涉及到點突變，缺失，倒位等多種突變形式。
(二)發病機制
GT的生化缺陷在於血小板膜糖蛋白GPⅡb/Ⅲa複合物量的減少，缺失或質的異常，GPⅡb/Ⅲa在其周圍微環境發生改變或因血小板激活使其構型改變時，可作為受體與纖維蛋白原，vWF纖維連線蛋白，層素等黏附分子結合，介導血小板聚集，當其數量或質量異常時即出現聚集缺陷，這種血小板能正常地黏附到受損的血管內皮下組織，但不能進一步地正常延伸和形成血小板聚集，臨床上可分為3個亞型：Ⅰ型：GPⅡb/Ⅲa複合物的量少於正常的5%，Ⅱ型：相當於正常的5%～25%，Ⅲ型：相當於正常的40%～100%，量無明顯減少而結構異常，屬變異型，目前研究發現GPⅡb和GPⅢa由不同基因編碼，都位於17號染色體上(17q21-22)GT是由於該基因發生了缺失，點突變或插入所致。
治療
(一)治療
1.護理在診斷明確的病兒，醫務人員應儘量向家長說明病情，告訴家長如何護理孩子，教育孩子自我保護，避免外傷，減少出血。
2.局部出血不重時，多可用吸收性明膠海綿，凝血酶等壓迫止血，青春期月經過多時可採用避孕藥如炔雌醇/炔諾酮(複方炔諾酮)以控制月經量。
3.1-脫氧-8-精氨酸加壓素(DDAVP)本藥可提高血漿凝血因子Ⅷ活性和抗利尿作用，但對儲存池的病人使用亦有效，DDAVP0.2～0.3μg/kg皮下注射或溶於20ml生理鹽水中緩慢靜注，可使60%～70%的儲存池病病人改善臨床出血症狀，出血時間縮短或恢復正常，但對BSS及GT病人常無效。
4.嚴重出血嚴重出血者需輸注血小板濃縮製劑，反覆輸注易產生抗小板抗體而失效，因此有條件者宜做ABO及HLA配型，給予去白細胞的同型血小板製劑，不易引起同種免疫，對於已產生抗血小板抗體的病人，可使用血漿交換以減少抗體後再輸同型血小板製劑，有時可靜脈給予人血丙種球蛋白亦有幫助。
5.骨髓移植或基因治療嚴重的病兒如能找到合適的供體可進行異基因骨髓移植，臍血幹細胞移植，一旦成功即可根治，基因治療正在研究中，目前尚無成功的報導。
(二)預後
本病預後良好，一組64例僅2例死於出血，另一組43例僅3例死於出血，日本全國性調查表明1976年患者為98人，病死率為6.8%;1991年患者為192人，病死率降至4.9%。
