先天性腎臟畸形分類
腎臟數目異常
1.雙側腎缺如 見於無頭怪胎，出生時已死亡或生後數分鐘至數日死亡。無臨床意義。2.獨腎 代償性肥大，體積可達正常腎臟的兩倍。伴膀胱三角區一側不發育，同時無輸尿管開口，即使有，輸尿管也發育不全。如腎功能正常，不影響壽命。3.重複腎臟 多與同側腎臟 的實體融合成一體，但有兩個腎盂和輸尿管。
腎臟結構異常
1.腎臟不發育 可為單側或雙側，腎實質僅有少許腎小管，腎無功能。
2.腎發育不全 腎沒有充分發育，僅有少許泌尿功能。如兩側腎均發育不全，常出生後不久便死亡;如單側腎發育不全，多因伴有同側腎動脈發育不全和硬化而有高血壓。患腎切除後，血壓可恢復正常。健側腎臟常代償性增大。
3.腎臟增生或肥大 代償性肥大見於對側腎臟缺如、不發育或功能下降20%以上時，肥大是指腎小球及腎小管形態上增大，數目不增加。增生是指腎單位數目增多，僅在出生前發生。4.腎囊腫 見本章第七節。
腎形態異常
1.短、長、圓形或葉狀腎 臨床意義不大。
2.馬蹄腎 兩側腎臟的上極或下極在體中線融合，下極融合占90%以上。有時可並發腎盂腎炎、腎結石及腎積水。體檢時常可觸及腎臟，靜脈腎盂造影顯示雙側腎臟融合。因為腎臟位置較低，輸尿管短，易受壓，使尿流不暢，所以容易發生腎積水、結石、感染等。另外，這種患者多有腎臟鏇轉不良，或多支腎動脈。患者常有腹部或腰部疼痛，疼痛劇烈時可考慮輸尿管松解術、腎臟固定術等，必要時做輸尿管導尿或腎盂沖冼等。一側腎功能嚴重受損者，需做患腎切除。
3.盤形腎臟、乙狀腎、塊狀腎，均甚少見。
腎臟位置異位
1.簡單異位腎(一側性或雙側性) 腎臟異位於腹腔內，位置固定，常伴有腎異常鏇轉，可壓迫腸道、血管、神經、膀胱及子宮，引起相應的症狀。
2.橫過異位腎 一側腎跨過中線，移位到對側。
3.胸內腎 少見。
4.遊走腎 腎臟在正常呼吸時移動的幅度超過3cm。較常見。
5.腎下垂 女性多見，其發病率可達18%。可為先天性，但大多數是後天性，多見於體重顯著減輕者或多產婦，乃由於腎周圍脂肪減少及維持腎臟於正常位置的軟組織乏力所致。當患者於直立位時，腎乃下垂。一般以右腎常見，多無臨床症狀;下垂嚴重者(靜脈腎盂造影可發現腎盂平第4腰椎或以下)偶可引起腎靜脈及輸尿管折曲，發生暫時性腎瘀血或腎積水。只有腎下垂十分嚴重的患者(腎盂平第5腰椎或以下)，才會發生輕度蛋白尿和鏡下血尿。血尿在站立位時和運動後加重，臥床後可消失。嚴重腎下垂時，會引起腹痛和體位性低血壓。偶可發生腎絞痛、短暫無尿、伴有癔病症狀，稱為狄特爾(Dietl)危象。上述各種症狀，在臥床休息後能減輕，特別在早晨起床前無症狀為重要特徵。用雙手觸診法可觸及下垂之腎臟。靜脈腎盂造影，在臥、立位分別照片，可以確診(直立位腎下降超過1.5個椎體)。B超檢查亦可協助診斷。一般根據立位靜脈腎盂造影將腎下垂分為Ⅳ級：Ⅰ級：腎盂平第3腰椎;Ⅱ級：腎盂平第4腰椎;Ⅲ級：腎盂平第5腰椎;Ⅳ級：腎盂平第5腰椎以下。
腎下垂患者易並發尿路感染。消瘦的腎下垂患者可用腹帶壓迫療法。如腎下垂引起反覆發作的嚴重腹痛等情況，可考慮進行手術固定。但手術的適應證須嚴格掌握，需手術的患者很少。
腎盂的異常
1.蜘蛛狀腎盂 腎盂細長，腎盞如蜘蛛腿，X線檢查有時難與腎腫瘤引起者鑑別。
2.腎外腎盂 常並發於融合腎等腎畸形中，靜脈腎盂造影可確診，易招致尿路感染。
3.先天性腎盂積液 可見於先天性輸尿管腎盂接合處狹窄等情況，可為單側性或雙側性，靜脈尿路造影，必要時逆行尿路造影可確診。可用外科手術矯正。
腎血管異常
腎循環的輕微變異是相當常見的。腎動脈及靜脈的分支異常是最常見的先天性異常。腎動脈異位可引起輸尿管腎盂連線處梗阻，引起腎盂積液。腎血管異常有時可導致腎血液灌注不足及腎發育障礙。腎動脈瘤，常位於腎動脈的分支處，可引起高血壓。動脈瘤可自發性穿破，特別是在妊娠時尤易發生。先天性動靜脈瘺較罕見，可引起高血壓。在腎切除、腎移植等腎臟手術時，了解腎血管有否先天性異常，是很重要的。
