遺傳方式
![患兒特徵](/img/5/801/nBnauM3X3YDN4IDN1UDN5ADM0MTMxMzN1QzMwADMwAzMxAzL1QzLxMzLt92YucmbvRWdo5Cd0FmLxE2LvoDc0RHa.jpg)
臨床表現
先天性白內障:出生時即有白內障,通常於幾個月大時予以摘除,多半需配帶眼鏡。青光眼:約占半數的患者,通常發生於出生後,需要點眼藥或行手術維持正常眼壓。
肌肉張力弱及運動發展遲緩。
智慧型障礙:有些患者智力可能正常。
癲癇:約占半數的患者。
明顯的行為表現問題:占多數的患者。多半活潑外向、易發怒、頑固、異常的重複性動作、注意力不集中等。
腎臟功能異常:腎小管功能異常約在一歲時發生,某些物質於尿液中流失包括鈉、鉀、胺基酸、有機酸、白蛋白及其它小分子蛋白質、鈣、磷、L型肉毒鹼。
身材矮小。
易有佝僂症、骨折、脊椎側彎與關節的問題。
便秘:會隨年齡而逐漸改善。