龐倍氏症

心肌糖原沉積病[龐培氏(Pompe)病] [病因] [病理]

心肌糖原沉積病[龐培氏(Pompe)病]
心肌糖厚沉積病由Pompe(1932)提出，為糖原合成和分解代謝中所需一系列酶的缺陷所致病變，是一種先天性代謝病，本病罕見，是引起嬰兒心臟迅速增大的疾病之一，亦即所謂特發性心臟肥大。
[病因]
為糖原分解酶(如a-1，4-葡萄糖苷酶)的缺陷，不能分解為葡萄糖而造成糖原質和量的代謝障礙，使組織中的糖原累積，因此近年把這類疾患總稱為糖原沉積病，由於受累的組織或器官不同，可區別為+或+ -型，絕大多數與常染色體隱性遺傳有關。實際上可分為肝，心，肌肉三大類，如1型稱為肝糖原沉積病（GSDI 亦稱VonGierke病），2型為心肌糖原沉積病（GSDI，pampe病等）。3型即肌性糖原沉積病。
[病理]
由於組織中糖原積累，造成器官的腫大與功能不全，如心臟明顯增大，主要是心室壁增厚，左室可厚達30毫米（正常為7~10毫米）糖原代謝了肌纖維，並有空泡形成，退行性壞死，但無炎症改變，同時可累及肝，腎和有紋肌等。
[臨床情況]
1.病人出生後數周或數月發病，男女相等，病情發展快，常早年死於心力衰竭或呼吸道感染，但也有見於成人者。
2.心臟明顯增大但一般無雜音，肌肉軟弱無力，巨舌，面容與呆小症或伸舌痴愚相似，肝脾腫大常不明顯。
3.胃納差，嘔吐，呼吸困難，紫紺，水腫以及營養不良，發育遲緩等表現。
4.心電圖左心肥厚，T波倒置，S~T段下降，血液檢查末梢白細胞的酸性麥芽糖酶（葡萄糖苷酶）的活性顯著降低。
[X線表現]
心臟呈對稱性的原形或球形明顯擴大，主要是心室，不侵犯心房，搏動減弱，並可壓迫左上支氣管，引起左上葉肺不張，晚期有時合併肺郁血或肺炎的表現。
2，心血管造影，顯示左心室壁增厚，血液循環正常，有時左肺動脈壓升高。
[鑑別診斷]
應與心內膜彈力纖維增生症鑑別，二者X線表現大致相同，又可並存。其它如支氣管肺炎伴心力衰竭，先天性心血管畸形，心肌炎等相區別。
參考資料：特殊病徵臨床X線診斷學