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小兒珠蛋白生成障礙性貧血
珠蛋白生成障礙性貧血(thalassemia)原稱地中海貧血(mediterranean anemia)，是由於正常血紅蛋白中一種或幾種珠蛋白肽鏈合成障...
症狀體徵 用藥治療 飲食保健 預防護理 病理病因 -
珠蛋白生成障礙性貧血
珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由於遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷 -
海洋性貧血
病因珠蛋白鏈的分子結構及合成是由基因決定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因組成“β基因族”，ζ和α珠蛋白組成“α基因族”。正常人自父母雙方各繼承2個α珠蛋白基因（αα/αα）合成足夠的α珠蛋白鏈；自父母雙方各繼承1個...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷 -
地中海貧血病
病因珠蛋白鏈的分子結構及合成是由基因決定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因組成“β基因族”，ζ和α珠蛋白組成“α基因族”。正常人自父母雙方各繼承2個α珠蛋白基因（αα/αα）合成足夠的α珠蛋白鏈；自父母雙方各繼承1個...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷 -
α-地中海貧血
疾病別名α-地貧,α-海洋性貧血,α-珠蛋白生成障礙貧血疾病代碼ICD...名詞審定委員會規定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”。是由於一種或多種珠蛋白...類型的珠蛋白基因缺失或缺陷，而引起相應的珠蛋鏈合成受抑制情況不同，可將...
疾病別名 疾病代碼 疾病分類 疾病概述 疾病描述 -
血紅蛋白C病
血紅蛋白C病血紅蛋白C病亦是由於珠蛋白基因發生點突變,β-珠蛋白鏈上...。血紅蛋白C是β-珠蛋白基因發生突變,使β-珠蛋白鏈第6位上的谷氨酸被賴氨酸取代的異常血紅蛋白。 概述 血紅蛋白C病亦是由於珠蛋白基因發生點突變...
概述 病因 臨床表現 併發症 診斷 -
小兒β地中海貧血
病因屬常染色體顯性遺傳，β珠蛋白基因位於11號染色體短臂1區2帶，本病...，β+/β表現為輕型，由於β珠蛋白基因突變缺失類型繁多，存在多重雜合狀態，以及...，多於5歲前死亡。多種不同基因引起的中間型珠蛋白生成障礙性貧血，需依據基因...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷 -
雜交分子
β-珠蛋白mRNA混合物。這些珠蛋白mRNA首次被用於合成特異的探針以分析珠蛋白基因的表達。由於製備cDNA探針很繁瑣，所獲得cDNA的長度和...
簡介 雜交分子 - 概述 雜交分子 - 核酸探針的種類 -
溶血
無結合珠蛋白血症等。B 血清結合珠蛋白增高見於感染、組織損傷、肝外阻塞性...溶血。在ABO系統中，因O型人具有抗A或抗BigG的人數比A型及B型的人數多：A抗原較B抗原的抗原性強，故母O型，胎兒A型者得病機會多。ABO溶血...
概述 臨床表現 病因 實驗室檢查 血型不合 -
地中海貧血基因
α地貧和β地貧。a珠蛋白基因的缺失是a地中海貧血致病的主要原因，b珠蛋白...等。靜止型或輕型地貧患者雖然沒有嚴重的臨床症狀，但夫婦攜帶的異常α、b珠蛋白...檢測技術明確α、b珠蛋白基因的異常位點，為產前診斷做準備；3.、產前診斷...
背景 病因 影響 檢測 歧視案件
