檢查方法
1.染色體顯帶核型分析
染色體分析包括常規顯帶技術分析和高分辨顯帶核型分析。常規顯帶核型分析的主要步驟為用特殊溶液（如胰蛋白酶溶液、氫氧化鈉溶液等）處理染色體塗片後進行特定染色，乾燥完畢後用油鏡觀察。高分辨顯帶核型分析是利用試劑處理培養細胞，以獲得大量分裂早期細長染色體，再經顯帶處理後可顯示更多帶紋，提升解析度。染色體核型分析可檢出第7號染色體長臂部分缺失。常染色體核型分析也可正常。
2.外周血微陣列比較基因組雜交
此方法的基本原理是用螢光染料分別標記正常細胞DNA和受檢樣品DNA製成探針，將二者分別同表面固定有大量基因探針的微小基片（微陣列）進行雜交，通過檢測螢光強度可了解染色體變化，進行圖像分析可定量檢測。其主要步驟包括晶片製備、受檢樣品和正常組織DNA提取、螢光標記、雜交、洗片、乾燥、溶液處理、圖像採集、讀片、分析。外周血微陣列比較基因組雜交具有解析度高、定位精確的特點。可檢出常規染色體核型未能發現的染色體微缺失和微重複，提高染色體結構異常的檢出率。
3.螢光原位雜交
其基本原理為用螢光染料標記探針，將染色體和標記的探針雜交，而後用與螢光染料分子耦聯的單克隆抗體與探針分子特異結合，通過檢測雜交信號來檢測該序列在染色體上的定位。其主要步驟包括染色體樣本處理、玻片製備、預變性及變形、雜交、洗片等。螢光原位雜交可發現細微的染色體異常，對Williams-Beuren綜合徵的檢出率可達90%以上。陰性檢出率患者可進一步行遺傳學評價或其他基因測定以確定WS微缺失區域附近是否存在非典型性的基因缺失。4.其他方法
基因晶片、螢光定量聚合酶鏈式反應（FQ-PCR）以及結合雜交技術和PCR技術的多重連線探針擴增技術均可用於染色體片段缺失的檢測。多重連線探針擴增技術具有獨特的技術優勢：操作簡單、方法經濟、成本低廉、高密度、通量高、高靈敏度高、高特異性。三、臨床意義
Williams-Beuren綜合徵又稱Williams綜合徵、，是因第7號染色體長臂近著絲粒端片段缺失引起的，臨床以散發為主，偶有家族性病例報導。常表現為小精靈面容、精神發育遲緩、身材缺陷、牙齒畸形和高鈣血症，主動脈瓣上狹窄，肺動脈狹窄。Williams-Beuren綜合徵的診斷可根據患者臨床表現、相關影像學檢查等進行，其實驗室檢查可明確病因、定位染色體缺陷，並為鑑別診斷提供依據，孕中期羊水細胞染色體分析、外周血微陣列比較基因組雜交、螢光原位雜交、多重連線探針擴增技術等檢測可協助診斷。
