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血卟啉病性周圍神經病
病人紅細胞PBG脫氨酶活性約是正常人50%。這對伴有血漿或尿PBG升高病人的確診有幫助家族中如有PBG脫氨酶活性下降時，測定紅細胞PBG脫氨酶對家屬進行篩查是有用的。與伴有新發症狀的病人不同無症狀但紅細胞PBG脫氨酶...
流行病學 發病機制 臨床表現 實驗室檢查 輔助檢查 -
肝性紫質症
遺傳疾病，由PBG脫氨酶（尿卟啉原合成酶）缺乏所致。遲發性皮膚型血卟啉病...多見，為常染色體顯性遺傳疾病，由PBG脫氨酶（尿卟啉原合成酶）缺乏所致。這種缺陷使肝內PBG轉變成尿卟啉原Ⅲ減少，由此而發生的血紅素合成障礙引起...
概述 疾病名稱 英文名稱 別名 分類 -
肝性卟啉病
顯性遺傳疾病，由PBG脫氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。這種缺陷使肝內PBG轉變成尿卟啉原Ⅲ減少，由此而發生的血紅素合成障礙引起ALA合成酶的作用加強，結果使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。2.遲發性皮膚型遲...
體徵 病因 生理 診斷 治療 -
小兒急性間歇性卟啉病
(一)發病原因 本病是尿卟啉原合成酶部分缺乏，即卟膽原脫氨酶缺陷...原脫氨酶的基因位於11q23-qter區域，含有5個外顯子。卟膽原脫氨酶...11號染色體11q24上卟膽原脫氨酶等位基因發生突變，患者肝細胞、淋巴...
概述 病因 症狀 檢查 治療 -
急性間歇性血卟啉病
卟啉+（定量：24小時尿）； 糞總卟啉+； 紅細胞PBG脫氨酶血漿總卟啉...（δ-氨基酮戊酸）和PBG（膽色素原）無光感。臨床主要表現為腹痛、光感性...，進一步檢查尿液暴曬、酸化加熱後不變紅色，尿卟啉檢查陽性，尿PBG陽性...
基本概況 分類 症狀及體徵 臨床診斷 鑑別診斷 -
血卟啉病
病因急性間歇型血卟啉病較為多見，為常染色體顯性遺傳疾病，由PBG脫氨酶（尿卟啉原合成酶）缺乏所致。這種缺陷使肝內PBG轉變成尿卟啉原Ⅲ減少，由此而發生的血紅素合成障礙引起ALA合成酶的作用加強，使ALA及PBG...
病因 臨床表現 檢查 診斷 治療 -
AIP[醫學術語]
類型即：（1）急性間歇性卟啉病（AIP）：為卟膽原（PBG）脫氨酶缺乏...
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血紅素
縮合生成一分子卟膽原（PBG）。（3）尿卟啉原Ⅲ及糞卟啉原Ⅲ的生成：在胞漿四分子卟膽原在卟膽原脫氨酶和尿卟啉原Ⅲ同合酶協同催化下，脫氨縮合成...
結構組成 物性數據 提取測定 合成分解 作用功能
