原因
多髮型病例與遺傳有關，多為常染色體顯性遺傳抄，但單髮型者則未見家族史。
檢查
病的多髮型在臨床上有一定特點自，為多發，對稱互，正常皮色的小結節或丘疹，好發於面部動，開始見於兒童或青年，有家族發病傾向，皮疹持續存在無變化，但可慢慢發生新疹，單髮型者臨床無特徵，需要作病理檢查才能確定。
本病臨床上應與Pringle病(即結節性硬化病)，汗管瘤，基底細胞痣綜合徵等鑑別，臨床上鑑別有時困難，但結節性硬化症常有其它合併症，對鑑別診斷有幫助，汗管瘤主要發生於眼周圍，並可發生於頸部，前胸，後背，通常損害較小，大小比較一致，基底細胞痣綜合徵也有發生於面部者，但該病無好發部位，並能早期破潰，且常可伴發骨骼及中樞神經系統異常，如作病理檢查，則鑑別更為可靠，病理上應與角化性基底細胞癌，結節性基底細胞癌，毛髮腺瘤及毛囊瘤等鑑別。
單髮型毛髮上皮瘤常誤為無色素的皮內痣，因其臨床上無特殊表現，因此應作病理檢查，但在病理檢查時，鑑別診斷也會遇到困難，特別是角化性的基底細胞瘤，個別視野幾乎無法區別，需要全面觀察，才能診斷，在Gray等的病例中約有30%以上的標本，開始時誤診為基底細胞瘤。
鑑別診斷
上唇附近，鼻旁溝和眼瞼的丘疹或結節的鑑別診斷：
1、口唇皰疹：口唇皰疹(顏面皰疹)是單純皰疹最常見的一種類型。其病因是感染單純皰疹病毒。表現為初起局部往往先有灼熱、瘙癢及潮紅，繼而出現密集成群或數群針頭大小水皰，較原髮型的水皰要小且較簇集，破裂後而糜爛，滲液，逐漸乾燥結痂，全程經過約1～2周，愈後局部可留有暫時性色素沉著。損害好發於皮膚黏膜交界處，如口角、唇緣及鼻孔附近，亦有發生於顏面、唇部者。口唇皰疹(顏面皰疹)是最常見的一型。
2、皮下沉積所出現的粟粒樣結節：草酸鹽晶體關節病草酸鹽晶體在關節內的沉積可導致多種關節的急慢性病變，其中最常累及的是膝關節和手關節，而其他關節，如腕、踝、足關節和腱鞘、關節囊的病變也屢有報導。因腎衰而採用血液透析或腹膜透析來治療的患者還可發生椎間盤的草酸鹽沉積，後者往往導致椎間盤的破壞和退行性變。草酸鹽晶體在其他組織內的沉積還可導致出現以下後果：由於供血不足所導致的局部壞死、心肌病變或心臟傳導阻滯，皮下沉積所出現的粟粒樣結節，周圍神經病變以及再生障礙性貧血。
3、圓形或卵圓形丘疹或結節：圓形或卵圓形丘疹或結節是由於皮膚纖維瘤的產生所出現的一種症狀。
4、紅色或紫色，稍高起的丘疹或結節：皮膚白血病損害為紅色或紫色稍高起的丘疹或結節;患了皮膚骨髓纖維化的患者也會出現紅色或紫色稍高起的丘疹或結節。病的多髮型在臨床上有一定特點，為多發，對稱，正常皮色的小結節或丘疹，好發於面部，開始見於兒童或青年，有家族發病傾向，皮疹持續存在無變化，但可慢慢發生新疹，單髮型者臨床無特徵，需要作病理檢查才能確定。
本病臨床上應與Pringle病(即結節性硬化病)，汗管瘤，基底細胞痣綜合徵等鑑別，臨床上鑑別有時困難，但結節性硬化症常有其它合併症，對鑑別診斷有幫助，汗管瘤主要發生於眼周圍，並可發生於頸部，前胸，後背，通常損害較小，大小比較一致，基底細胞痣綜合徵也有發生於面部者，但該病無好發部位，並能早期破潰，且常可伴發骨骼及中樞神經系統異常，如作病理檢查，則鑑別更為可靠，病理上應與角化性基底細胞癌，結節性基底細胞癌，毛髮腺瘤及毛囊瘤等鑑別。
單髮型毛髮上皮瘤常誤為無色素的皮內痣，因其臨床上無特殊表現，因此應作病理檢查，但在病理檢查時，鑑別診斷也會遇到困難，特別是角化性的基底細胞瘤，個別視野幾乎無法區別，需要全面觀察，才能診斷，在Gray等的病例中約有30%以上的標本，開始時誤診為基底細胞瘤。
緩解方法
單發者可以手術切除，較小損害可用電灼、冷凍或雷射治療，而多發者缺乏治療方法，可試做皮膚磨削，但易發生疤痕。
